【摘要】 目的 探讨地中海贫血(地贫)漏诊原因，评价外周血平均红细胞体积(MCV)以及红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)在诊断地贫中的临床价值。方法 分析地贫患者及家系外周血MCV、RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查结果，必要时进行地贫基因检查。结果 291例地贫患者中单一MCV>78 fl者23例，占7.90%；单一RBC脆性试验正常者10例，占5.88%(19/339)。MCV>78fl及RBC脆性试验同时正常者6例，占3.53%。三者总计为78例，占13.23%。结论 MCV和(或)RBC脆性试验虽在临床筛查地贫中具有重要临床价值。但部分地贫患者(特别是α地贫)MCV和(或)RBC脆性可以正常。是临床及产前筛查过程中造成地贫基因携带者漏诊的主要原因。

    【关键词】地中海贫血；平均红细胞容积；RBC脆性试验；基因诊断

    地中海贫血(Thalassemia)是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，是我国南方常见的单基因遗传病^[1-3]。在我国广东^[1-3]、广西^[4]、海南^[5]等地有较高的发病率，是遗传性疾病中重点防治的一种疾病。但临床工作中常发生漏诊患者，特别见于父/母系一方或双方的漏诊，以致影响后代生存质量 ......