细胞间粘附因子1基因多态性与Graves病的相关性研究(2)
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1.1.2 分组 GD组 139例，男/女=26/103，年龄16~67岁，平均(45.24±7.26)岁。根据发病年龄分为两个亚组：①早发GD(EGD)组：发病0.05)、FT3、FT4、TSH、TRAB、TGAB、TPOAB均有显著性差异(P0.05)。(见表1)。
2.2 ICAM-1基因第4外显子721G→A多态与GD的相关性
2.2.1 ICAM-1基因第4外显子721G→A多态检测结果 在PCR扩增结果中显示引物1、4组或1、5组反应体系得到片段的，证明第4外显子721位为G等位基因；而引物2、4组或2、5组反应体系得到片段的，第4外显子721位为A等位基因。根据等位基因判断具体患者的基因型有三种情况，分别为GG、GA、AA。(见表2)。
2.2.2 ICAM-1基因第4外显子721G→A多态位点不同基因型和等位基因与GD的相关性 GD组的三种基因型频率与CON组无明显差别(P>0.05)，G等位基因频率和A等位基因频率与CON组无明显差异(P>0.05)；但EGD组GA+AA基因型频率显著高于LGD组和CON组(P2检验符合Hardy-weinberg遗传平衡定律，说明所研究人群有群体代表性。(见表3)。
2.3 ICAM-1基因第6外显子1405A→G多态与GD的相关性
2.3.1 ICAM-1基因第6外显子1405A→G多态检测结果 在PCR扩增结果中显示引物1、4组或2、4组反应体系得到片段的，证明第6外显子1405位为G等位基因；而引物1、5组或2、5组反应体系得到片段的，第6外显子1405位为A等位基因。根据等位基因判断具体患者的基因型有三种情况，分别为GG、GA、AA。(见表4)。
2.3.2 ICAM-1基因第6外显子1405A→G多态位点不同等位基因与GD的相关性 GD组的三种基因型频率与CON组无明显差别(P>0.05)，GD组的A等位基因频率和G等位基因频率与CON组无明显差异(P>0.05)； EGD组GA基因型频率与LGD组无明显差异(P>0.05)，EGD组与LGD组的A等位基因频率和G等位基因频率也无明显差别(P>0.05)。(见表5)。
2.4 统计学方法 计量资料用(x±s)表示，各组均数之间的比较用方差分析。运用Hardy-Weinberg检验样本的群体代表性。用基因计数法计算各组等位基因频率，各组间等位基因频率的比较用卡方检验，P
3 讨论
GD的发病与遗传密切相关，有明确的临床资料显示HLA-Ⅱ等位基因(DR3和DQA10501)和CTLA-4基因多态性与GD发病有关[2，6-7]。另外，基因组研究发现GD的其他遗传异感基因位点在染色体14Q31，18Q21，20Q11以及XQ21[8-9]。
现在所得出的结论是基于早期关于ICAM-1基因多态性的研究。前期研究发现ICAM-1基因多态性与多种人类自身免疫性疾病有关。外显子4C721G-A使氨基酸链第241位由甘氨酸变为精氨酸,外显子6C1405A-G使第469位由赖氨酸变为谷氨酸。现已证实：ICAM-1结合点区(外显子4)与第五抗原相似区(外显子6)的基因多态性可以改变ICAM-1的特性：细胞黏附与共同趋化能力[10]。推测这种ICAM-1功能区的氨基酸替代可以改变ICAM-1结构和功能从而影响GD的临床表现。可以提高巨噬细胞功能.其他免疫递呈细胞相关的细胞因子(HLA及CTLA-40)的基因多态性可以影响GD的易感性和发病年龄[2，6]。, http://www.100md.com(李 盈 许爱梅)