遗传性先天性白内障一家系报告
患儿，男，11个月 出生后视力低下，不固视，于2007年12月就诊。查体：双眼球水平震颤，结膜无充血，角膜透明、大小正常。前房深浅正常，房闪(-)，虹膜纹理正常。双眼晶状体混浊呈白色。眼底视不见。全身检查未见异常。 既往体健。个人史：足月、顺产、第一胎，父母非近亲结婚。家族史：外祖母、母亲均患有先天性白内障。该患儿诊断为双眼先天性白内障。该患儿之母， 24岁， 23年前曾作白内障摘除手术，未植入人工晶体。查体：双眼球间歇性水平震颤，结膜、角膜前房正常。无晶体眼，眼底未见异常。全身未见明显异常。诊断为先天性白内障术后。该患之外祖母张××， 50岁， 自幼双眼视物模糊，于2003年行白内障摘除手术。
讨论：先天性白内障是儿童常见眼科疾病，为出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊，可为家族性或散发性；可以单眼发病或者双眼发病；可以伴发或不伴发其他眼部异常或遗传性、系统性疾病。发病原因有两类：一类是非遗传因素，环境因素是造成先天性白内障的重要原因。包括母亲怀孕前3个月宫内病毒性感染；或是应用一些药物，如全身应用糖皮质激素，一些抗生素，特别是磺胺类药物；或是暴露于X射线；或是母亲怀孕期患有代谢性疾病，如糖尿病、甲状腺功能不足、营养和维生素极度缺乏等。另一类是遗传因素，常见为常染色体显性遗传，约占先天性白内障的1/3。该一家系患者均为出生时发现晶状体混浊，且连续3代出现患者，符合常染色体显性遗传性白内障，即患者的双亲中有一个是患者。
由于新生儿不能自诉视力好坏，以下几种症状应引起父母注意：一是新生儿没有眼神，大约出生7 d以后，会经常自己用手揉眼睛；二是新生儿不能注视，对光线的刺激没有任何反应，眼睛更不能随着光线游走；三是新生儿的瞳仁发白，缺乏光亮。有家族白内障遗传病史者，更应注意新生儿的早期症状，以做到早期发现先天性白内障。先天性白内障患儿由于出生后眼睛得不到正常的光学刺激，具有不同程度的形觉剥夺性弱视，同时还有立体视觉、色觉等功能的丧失。所以对于明显影响视力的先天性白内障，在保证婴儿生命安全的前提下应尽早手术,以保证其视功能恢复。理想的手术时间应在出生后数周内至6个月内。对于超过视觉发育关键期的先天性白内障患者，甚至患者年龄已达10多岁或20多岁,也不要放弃手术,术后进行弱视训练。, 百拇医药(冯宝娟)
讨论：先天性白内障是儿童常见眼科疾病，为出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊，可为家族性或散发性；可以单眼发病或者双眼发病；可以伴发或不伴发其他眼部异常或遗传性、系统性疾病。发病原因有两类：一类是非遗传因素，环境因素是造成先天性白内障的重要原因。包括母亲怀孕前3个月宫内病毒性感染；或是应用一些药物，如全身应用糖皮质激素，一些抗生素，特别是磺胺类药物；或是暴露于X射线；或是母亲怀孕期患有代谢性疾病，如糖尿病、甲状腺功能不足、营养和维生素极度缺乏等。另一类是遗传因素，常见为常染色体显性遗传，约占先天性白内障的1/3。该一家系患者均为出生时发现晶状体混浊，且连续3代出现患者，符合常染色体显性遗传性白内障，即患者的双亲中有一个是患者。
由于新生儿不能自诉视力好坏，以下几种症状应引起父母注意：一是新生儿没有眼神，大约出生7 d以后，会经常自己用手揉眼睛；二是新生儿不能注视，对光线的刺激没有任何反应，眼睛更不能随着光线游走；三是新生儿的瞳仁发白，缺乏光亮。有家族白内障遗传病史者，更应注意新生儿的早期症状，以做到早期发现先天性白内障。先天性白内障患儿由于出生后眼睛得不到正常的光学刺激，具有不同程度的形觉剥夺性弱视，同时还有立体视觉、色觉等功能的丧失。所以对于明显影响视力的先天性白内障，在保证婴儿生命安全的前提下应尽早手术,以保证其视功能恢复。理想的手术时间应在出生后数周内至6个月内。对于超过视觉发育关键期的先天性白内障患者，甚至患者年龄已达10多岁或20多岁,也不要放弃手术,术后进行弱视训练。, 百拇医药(冯宝娟)
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