5例异常妊娠的染色体分析
【摘要】 目的 对25对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。结果 发现异常核型7例,其中倒位、平衡易位5例,说明染色体倒位、平衡易位是自然流产的主要原因。提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎,自然流产是检出染色体异常的重要临床指征,细胞遗传学对自然流产的诊治有重要的指导意义。结论 孕前最好进行染色体检查,异常者应到优生遗传咨询门诊接受生育咨询与指导,孕后必须进行产前诊断,诊断结果患者可知情选择,以减少染色体异常儿出生,减少患者的痛苦,提高人口质量。【关键词】自然流产;染色体;倒位;平衡易位
自然流产是妇产科临床最常见疾病之一,严重影响患者夫妇的身心健康，病因复杂，如子宫畸形、子宫内膜感染、染色体异常、精神因素、内分泌异常等。近年来由于细胞遗传学的进步,发现染色体异常是自然流产的重要原因之一,本研究对25对反复流产夫妇的染色体进行了分析,并结合有关文献进行探讨。
1 对象与方法
1.1 研究对象 2006-2007年,两年以来进行外周血染色体分析的25对夫妇,他们均有2次或2 次以上妊娠3 个月以内的自然流产史,对流产原因均未作过系统的检查。
2.1 方法 采集患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法收获细胞,制片,G显带观察,对受检者每例核型计数30~90,分析核型8~20 个进行核型分析,并进行摄影剪贴、保存。
2 结果
检测结果发现7例异常染色体,占受检人数的28%，检出倒位、易位携带者5例,其中男2例，女3例。 占异常核型总数的71.4%。
案例1 患者，男，33岁，婚后10年，其配偶第一胎足月男婴，智力正常，发育良好，第二胎因计划生育行中孕期引产 ......
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