马凡氏综合征合并肺栓塞的危险因素探讨(1)
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马凡氏综合征(marfan syndrome，MS)又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，患者多个系统受累[1]。主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉破裂死亡。国内有马凡氏综合征的报道[2],所报道的病例多见于20~40岁者,也有2岁、最小为新生儿的报道[3]。
1896年，法国儿科医生Antoine Marfan 首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。1914年发现它可以合并有晶状体异位等眼部并发症，1931年发现其因中胚层缺陷导致，是常染色体显性遗传病，1943年发现可合并主动脉扩张和夹层动脉瘤，95%以上的患者死于心血管并发症,平均寿命为正常人的60%。1955年正式被归类为结缔组织遗传病，1975年发现合并二尖瓣脱垂，1988年发现可有硬脊膜膨胀。100余年以来，MS的诊断标准也几经修订。1979年，美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了MS的临床表现和诊断依据。直到现在1990年才确定MS是微纤维蛋白(FBN)基因的缺陷 ......
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