少汗型外胚层发育不良1例报告
笔者于2003年9月发现1例新生儿少汗型外胚层发育不良患儿，现报告如下。
1 病历摘要
男，年龄12 h，以发热10 h入院。患儿为单胎单产，足月顺产。生后哭声响，体质量3.75 kg。生后2 h发热(T 39℃)，无咳嗽、呕吐及抽搐。于当地卫生院就诊，诊断不明，肌注安痛定0.8 ml后仍不退热，故急来四平市中心医院儿科，以发热待查收入院。自发病以来患儿吸吮有力,已排出少量绿色胎便,小便正常。查体:T 40.3℃,P 180次/min,R 50次/min,神清,一般状态好,热性病容,毛发疏,眉毛稀少,背臀部皮肤湿润,但胸腹部皮肤干燥,手掌及足底部皮肤干燥,有部分皲裂。前囟平坦约1.5 cm×1.5 cm。咽不赤,扁桃体无肿大。颈软,气管居中,双肺呼吸音稍粗,心率180次/min,音钝,律齐。腹平软,肝脾未触及。脐带未脱落,生理反射存在。
实验室及影像学检查: 血常规： Hb 130 g/L,RBC 5.0×1012/L,WBC 20×109/L,N 0.55,L 0.45。尿常规无异常。胸透:心肺隔未见异常。X线颌骨拍片:上下颌骨内无牙胚组织。取右足掌跖皮肤作病理检查:镜下见表皮角化，真皮见少量汗腺组织，毛囊及皮脂腺呈萎缩改变。
根据病史、体征及辅助检查确立临床诊断:新生儿外胚层发育不良(少汗腺)，立即行温水浴降温，10 min后体温降至38.5℃，半小时后降至37.5℃。心率120次/min。后未发热，给予保暖、补液、预防感染，4 h后出院。
2 讨论
外胚层发育不良可致皮脂腺、汗腺、毛发、牙齿等均显示不良或缺如，软骨骨膜亦表现为营养障碍，特别是汗腺缺乏时，易发生中暑和发热，甚至不能做体力劳动，喜在阴处。故发热可予物理降温，最佳方法为洗温水浴(水温35~37℃)可见速效，而用退热药无效。
新生儿少汗腺外胚层发育不良，极为少见，除有毛发、牙齿、甲板发育不良的体征外还有角化障碍，系常染色体显性遗传病。后追问病史，其一个姨母有相同病史。, http://www.100md.com(王淑梅 姚光明)
1 病历摘要
男，年龄12 h，以发热10 h入院。患儿为单胎单产，足月顺产。生后哭声响，体质量3.75 kg。生后2 h发热(T 39℃)，无咳嗽、呕吐及抽搐。于当地卫生院就诊，诊断不明，肌注安痛定0.8 ml后仍不退热，故急来四平市中心医院儿科，以发热待查收入院。自发病以来患儿吸吮有力,已排出少量绿色胎便,小便正常。查体:T 40.3℃,P 180次/min,R 50次/min,神清,一般状态好,热性病容,毛发疏,眉毛稀少,背臀部皮肤湿润,但胸腹部皮肤干燥,手掌及足底部皮肤干燥,有部分皲裂。前囟平坦约1.5 cm×1.5 cm。咽不赤,扁桃体无肿大。颈软,气管居中,双肺呼吸音稍粗,心率180次/min,音钝,律齐。腹平软,肝脾未触及。脐带未脱落,生理反射存在。
实验室及影像学检查: 血常规： Hb 130 g/L,RBC 5.0×1012/L,WBC 20×109/L,N 0.55,L 0.45。尿常规无异常。胸透:心肺隔未见异常。X线颌骨拍片:上下颌骨内无牙胚组织。取右足掌跖皮肤作病理检查:镜下见表皮角化，真皮见少量汗腺组织，毛囊及皮脂腺呈萎缩改变。
根据病史、体征及辅助检查确立临床诊断:新生儿外胚层发育不良(少汗腺)，立即行温水浴降温，10 min后体温降至38.5℃，半小时后降至37.5℃。心率120次/min。后未发热，给予保暖、补液、预防感染，4 h后出院。
2 讨论
外胚层发育不良可致皮脂腺、汗腺、毛发、牙齿等均显示不良或缺如，软骨骨膜亦表现为营养障碍，特别是汗腺缺乏时，易发生中暑和发热，甚至不能做体力劳动，喜在阴处。故发热可予物理降温，最佳方法为洗温水浴(水温35~37℃)可见速效，而用退热药无效。
新生儿少汗腺外胚层发育不良，极为少见，除有毛发、牙齿、甲板发育不良的体征外还有角化障碍，系常染色体显性遗传病。后追问病史，其一个姨母有相同病史。, http://www.100md.com(王淑梅 姚光明)