染色体畸变核型分析(2)
2.4 染色体多态性特点 在38例染色体多态性中，常染色体6例、占染色体多态性的15.8%，畸变核型及临床表现为46,XX,1qh+早期自然流产3次(1例)、46,XX,21p+死胎和流产各 1次(1例)、46,XY,21p+生育唐氏患儿1次 (1例)、46,XX,13p+自然流产和生育畸形儿各1次(1例)、46,XY,15p+生育先心病和唐氏患儿各1次(1例)、46,XX,15p+性发育不良(1例)。性染色体32例、占染色体多态性的84.2%，畸变核型及临床表现为46,XY,(Y≥18)妻自然流产和死胎及无精症(26例)、46,XY,(Y<21)妻自然流产(1例)，以大Y和小Y为主，分别占染色体多态性的68.4%和15.8%。性染色体多态性显著高于常染色体多态性(P<0.01 )。
3 讨论
染色体病或染色体综合征是由于染色体数目和结构畸变而引起的疾病[3]。染色体畸变导致患儿智力低下发育迟缓和先天性畸形等一系列的临床症状,同时还会造成流产、死产等。本研究结果显示，在1065例生殖咨询者中，染色体畸变率为15.7%。其中常染色体畸变率为11.7%，性染色体畸变率为4.0%。结果表明，人类常染色体易发生畸变。临床主要表现为智力低下、早期自然流产、死胎、多发畸形、宫内停育、性腺发育不良、原发闭经、身材矮小、生育唐氏儿。
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染色体数目畸变是由于染色体在生殖细胞成熟时发生不分离的现象，导致部分或全部染色体归向于一个细胞，成熟的生殖细胞就变成非单倍体数之细胞，可能是二倍体数或是单倍体数有增减，当受精卵形成时必然出现多倍体数或多体性、单体性染色体的细胞，结果造成个体发育异常，导致染色体病的发生[4]。本研究结果显示，染色体数目畸变率为9.9%，其中常染色体数目畸变占染色体畸变的89.5%，主要表现21号染色体的畸变；性染色体的畸变均为数目畸变，主要表现为男性的x增加、女性的x缺失。结果表明，数目畸变是人类染色体畸变的主要类型。
染色体结构畸变是在成熟分裂时染色体发生断裂以及断裂后的重组，形成染色体在结构上的畸变。常见的染色体结构畸变有缺失、重复、易位、倒位、环形染色体、等臂染色体等。本研究结果显示，染色体结构畸变率为2.3%，染色体结构畸变全部发生于常染色体，主要表现为平衡易位。平衡易位属染色体结构畸变,由于无遗传物质的丢失,因此个体表现是正常[5]。平衡易位携带者在配子形成过程中，会产生18种配子，它们分别与正常配子结合，产生18种合子，其中仅有一种正常，一种为平衡易位携带者，其余16种均为部分三体或单体等，后16种合子由于遗传物质的重复或缺失，可引起死胎、流产或畸形儿。在本研究资料未发现性染色体的结构异常。结果表明，结构畸变主要发生在常染色体中。
, 百拇医药
染色体多态性是在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，这种变异按照孟德尔方式遗传。主要包括Y染色体的长度变异，D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区的变异，第1、9、16号染色体次级缢痕的变异。本研究结果显示，染色体多态性的发生率为3.5%，主要表现为大Y和小Y，分别占染色体多态性的68.4%和15.8%。结果表明，染色体多态性以性染色体为主，表现为大Y和小Y。
染色体畸变是导致生殖异常的主要原因,临床上对自然流产、死产、新生儿畸形或死亡、无精症、闭经的患者进行细胞遗传学检查，对于病因诊断有着重要的价值。为避免染色体异常患儿的出生，应加强生育前的遗传咨询,建议在孕早、中期对染色体畸变有适应证的孕妇必须做产前筛查和产前诊断,去劣存优,以达到优生优育的目的，防止缺陷儿的出生。
参考文献
[1] 左伋.医学遗传学.人民卫生出版社，2004：123-128.
, http://www.100md.com
[2] 覃靖,陈荔丽,张海燕，等.世界首报10 种人类染色体新核型及其临床的研究.中国优生与遗传杂志，2000，12(14)：52-53.
[3] 苏宇滨.人类染色体和染色体病.外科理论与实践，2000，5(1)：11-12.
[4] 肖晓素，刘晓宇，王勇强，等.28例罕见的染色体异常核型遗传学研究.国际遗传学杂志，2006,29(5):321-323.
[5] 韩维田, 王格, 姜淼，等. 16 种罕见的人类染色体异常核型报告.遗传，2005,27(2):201-204.
, 百拇医药(范 洪 孟凡荣 高秀敏 程鸿瑜 邸文治)
3 讨论
染色体病或染色体综合征是由于染色体数目和结构畸变而引起的疾病[3]。染色体畸变导致患儿智力低下发育迟缓和先天性畸形等一系列的临床症状,同时还会造成流产、死产等。本研究结果显示，在1065例生殖咨询者中，染色体畸变率为15.7%。其中常染色体畸变率为11.7%，性染色体畸变率为4.0%。结果表明，人类常染色体易发生畸变。临床主要表现为智力低下、早期自然流产、死胎、多发畸形、宫内停育、性腺发育不良、原发闭经、身材矮小、生育唐氏儿。
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染色体数目畸变是由于染色体在生殖细胞成熟时发生不分离的现象，导致部分或全部染色体归向于一个细胞，成熟的生殖细胞就变成非单倍体数之细胞，可能是二倍体数或是单倍体数有增减，当受精卵形成时必然出现多倍体数或多体性、单体性染色体的细胞，结果造成个体发育异常，导致染色体病的发生[4]。本研究结果显示，染色体数目畸变率为9.9%，其中常染色体数目畸变占染色体畸变的89.5%，主要表现21号染色体的畸变；性染色体的畸变均为数目畸变，主要表现为男性的x增加、女性的x缺失。结果表明，数目畸变是人类染色体畸变的主要类型。
染色体结构畸变是在成熟分裂时染色体发生断裂以及断裂后的重组，形成染色体在结构上的畸变。常见的染色体结构畸变有缺失、重复、易位、倒位、环形染色体、等臂染色体等。本研究结果显示，染色体结构畸变率为2.3%，染色体结构畸变全部发生于常染色体，主要表现为平衡易位。平衡易位属染色体结构畸变,由于无遗传物质的丢失,因此个体表现是正常[5]。平衡易位携带者在配子形成过程中，会产生18种配子，它们分别与正常配子结合，产生18种合子，其中仅有一种正常，一种为平衡易位携带者，其余16种均为部分三体或单体等，后16种合子由于遗传物质的重复或缺失，可引起死胎、流产或畸形儿。在本研究资料未发现性染色体的结构异常。结果表明，结构畸变主要发生在常染色体中。
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染色体多态性是在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，这种变异按照孟德尔方式遗传。主要包括Y染色体的长度变异，D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区的变异，第1、9、16号染色体次级缢痕的变异。本研究结果显示，染色体多态性的发生率为3.5%，主要表现为大Y和小Y，分别占染色体多态性的68.4%和15.8%。结果表明，染色体多态性以性染色体为主，表现为大Y和小Y。
染色体畸变是导致生殖异常的主要原因,临床上对自然流产、死产、新生儿畸形或死亡、无精症、闭经的患者进行细胞遗传学检查，对于病因诊断有着重要的价值。为避免染色体异常患儿的出生，应加强生育前的遗传咨询,建议在孕早、中期对染色体畸变有适应证的孕妇必须做产前筛查和产前诊断,去劣存优,以达到优生优育的目的，防止缺陷儿的出生。
参考文献
[1] 左伋.医学遗传学.人民卫生出版社，2004：123-128.
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[4] 肖晓素，刘晓宇，王勇强，等.28例罕见的染色体异常核型遗传学研究.国际遗传学杂志，2006,29(5):321-323.
[5] 韩维田, 王格, 姜淼，等. 16 种罕见的人类染色体异常核型报告.遗传，2005,27(2):201-204.
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