在心脏组织表达的一个人类新基因
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摘要:KRAB/C2H2型锌指蛋白是一类具有重要功能的转录调节因子.初步克隆了一个新的人类KRAB/C2H2型锌指蛋白基因,经国际基因命名委员会批准命名为ZNF569.此基因在基因组DNA上长约56.28kb.定位于19q13.12.ORF全长2061个碱基,含6个外显子,5个内含子,编码一个长686个氨基酸残基的蛋白质。该蛋白包含一个KRAB结构域和18个锌指结构域.Northern杂交结果表明,ZNF382mRNA在早期胚胎时期就开始表达,在不同时期人类胚胎组织中广泛表达,包括脑,心脏,肝和骨骼肌.在成人组织中重点表达在心脏,在肝,胰和骨骼肌中也有表达,其结构和表达特征预示着ZNF569在心脏发育和功能的发挥起着潜在的作用.
关键词:ZNF569;心脏发育;KRAB/C2H2;克隆;表达
中图分类号:Q785文献标识码:A文章编号:
人类基因组估计有300-700个锌指蛋白,它们都具有锌指结构域,而C2H2型占绝大多数,此种锌指蛋白含有大约28个氨基酸的重复锌指序列,并由2个半胱氨酸残基和2个组氨酸残基螯合一个锌离子构成,此结构域能结合到特异的DNA识别位点,激活或抑制基因的表达[1].有1/3的C2H2型锌指蛋白同时具有一个KRAB框,此结构域位于锌指蛋白的氮末端非锌指区域,由A框和B框组成,折叠成ɑ-2螺旋参与蛋白质和蛋
基金项目:国家自然科学基金(30270684)、湖南省教育厅一般项目
作者简介:黄欣琼,第一作者(1980.9.),女(汉族),湖南衡阳人,硕士,南华大学医学院组织学与胚胎学教研室讲师,,主要从事心脏发育研究(第一作者E-mail:warnet904@yahoocom.cn,电话:0734-8281388通讯作者:唐显庆,副教授)
白质之间的作用,这种作用大部分是通过与转录中介因子2TIF1相互作用实现的[2].研究表明锌指蛋白在生物发育过程中充当持家基因或调节因子的角色,起着多方面的作用.如ZNF174是某些生长因子基因的负调节子[3],AJ18参与骨的发育[4].许多锌指蛋白参与某些肿瘤的形成,如WT1[5].
本文利用同源基因和5’RACE法克隆了KRABΠ/C2H2型锌指蛋白家族的一个新基因,经国际人类基因命名委员会批准命名为ZNF569 ......
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