分析新生儿苯丙酮尿症筛查
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[摘要]目的了解大庆市区内苯丙酮尿症的发病率,临床类型以及治疗情况。
方法出生72h后喂高蛋白奶6次以上的新生儿,取足跟血共67477例,用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,pku患儿给予低phe饮食。结果在67477例新生儿中检出phe增高可疑者10例。经血清氨基酸分析,确诊pku患者3例,均为典型pku,发病率1/22492。Pku患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。
结论大庆市区pku发病率低于全国同等城市水平,对pku采用的治疗方法适用,有效。
[关键词]新生儿疾病筛查;苯丙酮尿症;发病率
苯丙酮尿症(pku)是较常见的先天遗传代谢异常疾病。由于在代谢过程中phe缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致患儿血中phe含量显著升高,从而影响大脑神经系统发育,导致小儿身体、智能发育落后,筛查新生儿血液中的phe,对患儿在临床症状出现前就可得到诊断、治疗,阻止病情发展,预防脑的损伤。我院1999年6月开始对新生儿进行phe测定,至2007年底共进行67477例分析,报告如下。
1.资料与方法
1.1对象:1999年6月至20072007年12月在大庆市区出生活产新生儿67477例。
1.2标本的采集运送:出生后72h,吃饱高蛋白奶6次以上的新生儿,由培训过的产科护士针刺足跟内侧采血,滴在专用采血滤纸上,每个血斑直径>8mm,正面渗透到背面采三个血斑,血滤片在空气中自然干燥,放塑料袋封口,由我院儿保科人员送到检验科,进行检测 ......
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