遗传性血色病诊治及分析
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朱键 周力 贵阳医学院附属医院消化内科;
【摘要】报道2003~2006年发现的3例原发性血色病患者,3例均为男性,有典型皮肤色素沉着、糖尿病、肝肿大;血清铁蛋白明显升高,分别为1414.7μg/L、902μg/L、1063.4μg/L。2例有心功能衰竭,性功能减低。3例均行腹部CT检查,肝脏CT值均明显增强。例1行去铁铵及双重滤过血浆置换治疗后,血清铁蛋白由1414.7μg降为245μg/L,例2死于心功能衰竭,例3行放血治疗血清铁蛋白由1063.4μg/L降为556.0μg/L。
【关键词】 原发性血色病 血清铁蛋白
【分类号】R55
遗传性血色病(Hered itory Hemochrom atosis HH)又称原发性血色病(Prim ary Hemochrom atosis),旧称色素性肝硬化,古铜色糖尿病,是由Von Recklinghansen于1889年首次报道的一种慢性铁代谢紊乱为主要表现的与HLA关联的常染色体隐性遗传病,表现为纯合子的铁代谢紊乱[1-3]。铁
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[摘要]报道2003～2006年发现的3例原发性血色病患者，3例均为男性，有典型皮肤色素沉着、糖尿病、肝肿大；血清铁蛋白明显升高，分别为1414.7μg/L、902μg/L、1063.4μg/L。2例有心功能衰竭，性功能减低。3例均行腹部CT检查，肝脏CT值均明显增强。例1行去铁铵及双重滤过血浆置换治疗后，血清铁蛋白由1414.7μg降为245μg/L，例2死于心功能衰竭，例3行放血治疗血清铁蛋白由1063.4μg/L降为556.0μg/L。
[关键词]原发性血色病；血清铁蛋白
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