残毁性掌跖角化病的致病基因的研究进展(1)

http://www.100md.com 2010年5月15日 黄乐天 吕呈 任萍萍

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     【摘要】 残毁性掌跖角化病(vohwinkel syndrome)是一种罕见的常染色体显性遗传病。现已发现2个残毁性掌跖角化病的相关位点:①定位于染色体13q11-q12上,接近连接蛋白26基因编码区(GJB2);②定位于染色体1q21上,接近兜甲蛋白基因编码区(LOR)。研究表明,GJB2基因或者LOR基因的突变与残毁性掌跖角化病的发生有很大的联系,本文对该病的致病基因的研究进展进行了综述。

    【关键词】 残毁性掌跖角化病;致病基因;连接蛋白26;兜甲蛋白

    Research progress of virulence gene of vohwinkel syndrome

    HUANG Le-tian,LV Cheng,REN Ping-ping.

    Shengjing Hospital student affairs office 110014,China

    【Abstract】 vohwinkel syndrome is a rare autosomal dominant palmoplantar keratoderma.2 loci of vohwinkel syndrome have been found:(1) 13q11-q12,near the coding region of connexin 26(GJB2 gene);(2)1q21,near the coding region of loricrin (LOR gene).A series of researches demonstrate that the mutation of GJB2 gene or LOR gene are associated with vohwinkel syndrome.This article summarize the progress of the virulence gene of Vohwinkel syndrome ......

    http://www.100md.com/html/paper/1673-7555/2010/14/207.htm

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