1826例育龄期妇女地中海贫血筛查结果分析(2)
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表2
地中海贫血基因诊断结果
组别例数确诊例数诊断符合率
α地中海贫血基因诊断19114374.9%
β地中海贫血基因诊断636095.2%
合计25420379.9%
3 讨论
地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体显性遗传病,是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一,按受累基因分为α地贫和β地贫,其中α地贫根据基因缺失程度由重到轻分为Bart’s水肿胎、血红蛋白H病、标准型和静止型,β地贫按症状由重到轻分为重型、中间型和轻型。重型α-地贫胎儿(Bart’s水肿胎)多在妊娠末期胎死腹中或产下30 min内死亡;重型β-地贫和血红蛋白H病是威胁生命的严重疾病,一般出生后4～6个月发病,患儿发育不良,出现中度到重度贫血,需要依靠长期输血维持生命,且多在童年夭折,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担,轻型地贫一般无症状或症状轻微,但可遗传给下一代,一般来说,如果夫妻双方属同一类型地贫患者,便有机会生下重型的地贫患儿,其下一代有1/4的机会完全正常,1/2的机会成为轻型地贫患者和1/4的机会成为重型地贫患者。如果夫妻双方都是地贫基因携带者,则胎儿必须接受产前诊断,以避免重型地贫患儿出生,这是目前预防本病行之有效的方法 ......
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