肌强直性营养不良误诊1例分析
作者单位：450000 郑州人民医院肌电图室
通讯作者：田珊1 病例报告
患者，女，42岁，以四肢无力伴肌萎缩4年，在当地医院考虑为运动神经元病，未给予治疗。后来我院就诊，查体：神志清，表情淡漠，言语稍笨拙。四肢肌张力减低，远端肌肉萎缩明显，上肢近端肌力IV级，远端肌力Ⅲ级，下肢近端肌力V –级，远端肌力IV，行走困难，嘱其紧握双手后松开，其手指不能立即松开，重复上述动作多次后，手指可放松伸展。四肢腱反射减弱，双下肢病理征未引出，无感觉障碍。叩诊锤轻叩击其前臂肌肉可见到局部肌球形成。眼科检查有白内障，心肺检查未见异常。肌电图检查：同心圆针肌电图检查，在静息时双侧拇短展肌、伸指总肌、三角肌、胫前肌、股四头肌均可见大量肌强直放电，表现为持续性高频强直波逐渐衰减伴轰炸机俯冲声响；轻收缩时，双股四头肌运动单位电位时限正常范围，其余肌肉均出现了运动单位电位时限缩短，可见短小棘波；大力收缩时，除双股四头肌为混合相外，其余肌肉均为病理干扰相。四肢神经传导检查结果均正常。根据临床表现及肌电图检查结果诊断为肌强直性营养不良(myotonic dystrophy, MD)。2 讨论
, 百拇医药
MD又名萎缩性肌强直，是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。多在30岁以后隐匿起病，肌强直表现为肌肉用力收缩后不能正常的松开，遇冷加重，肌无力和肌肉萎缩常先累及手部和前臂肌肉，继而累及头面部肌肉，并常出现构音障碍、眼球活动受限、足下垂及跨越步态。成年患者还可出现其他系统受累，如白内障、智力低下、内分泌改变、心律不齐等[1]。
MD临床上需要与运动神经元病、颈椎病以及其他类型的肌强直疾病相鉴别：①运动神经元病大多为散发病例，可出现肢体的无力和肌肉萎缩，但是不会出现肌强直症状，肌电图检查表现为神经源性损害，没有肌强直电位，运动神经传导速度可能下降或正常，而感觉神经传导速度正常[2] ②颈椎病也可出现上肢肌肉的无力与萎缩，肌电图为神经源性损害，无肌强直电位，颈椎CT或MRI可以明确诊断 ③先天性肌强直是肌强直伴肌肉肥大，但肌力减弱，无肌萎缩和内分泌改变，肌电图可见肌强直放电，但无肌源性损害[3] ④神经性肌强直表现为肌痉挛和肌颤搐，出汗过度，肌电图可见自发的肌颤搐放电与肌强直放电，无肌源性损害的表现[4]。
, 百拇医药
分析本病例误诊原因主要有以下几点：①在当地医院就诊时，查体可能不够完善，医师可能只注意到了患者的肢体无力、肌肉萎缩症状，而患者的肌强直症状未被发现或未得到重视 ②医师不能全面分析病情，对肌强直疾病的认识不充分 ③肌电图检查对诊断本病有重要意义，但由于部分医院，特别是基层医院对于肌电图的操作及诊断水平有限，甚至没有开展肌电图检查，从而导致疾病的漏诊或误诊。
参 考 文 献[1] 吴江 神经病学 北京：人民卫生出版社，2005: 355356.[2] 党静霞 肌电图诊断与临床应用 北京：人民卫生出版社，2005: 400408.[3] 张秋滨，刘慧敏 萎缩性与先天性肌强直症肌肉病变特定和肌电图分析 现代康复，2001,(5): 71.[4] 沈定国 神经性肌强直的临床、电生理和超微结构研究 中国神经精神疾病杂志，1985, 11 (4): 193195., http://www.100md.com(田珊 张淑玲)
通讯作者：田珊1 病例报告
患者，女，42岁，以四肢无力伴肌萎缩4年，在当地医院考虑为运动神经元病，未给予治疗。后来我院就诊，查体：神志清，表情淡漠，言语稍笨拙。四肢肌张力减低，远端肌肉萎缩明显，上肢近端肌力IV级，远端肌力Ⅲ级，下肢近端肌力V –级，远端肌力IV，行走困难，嘱其紧握双手后松开，其手指不能立即松开，重复上述动作多次后，手指可放松伸展。四肢腱反射减弱，双下肢病理征未引出，无感觉障碍。叩诊锤轻叩击其前臂肌肉可见到局部肌球形成。眼科检查有白内障，心肺检查未见异常。肌电图检查：同心圆针肌电图检查，在静息时双侧拇短展肌、伸指总肌、三角肌、胫前肌、股四头肌均可见大量肌强直放电，表现为持续性高频强直波逐渐衰减伴轰炸机俯冲声响；轻收缩时，双股四头肌运动单位电位时限正常范围，其余肌肉均出现了运动单位电位时限缩短，可见短小棘波；大力收缩时，除双股四头肌为混合相外，其余肌肉均为病理干扰相。四肢神经传导检查结果均正常。根据临床表现及肌电图检查结果诊断为肌强直性营养不良(myotonic dystrophy, MD)。2 讨论
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MD又名萎缩性肌强直，是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。多在30岁以后隐匿起病，肌强直表现为肌肉用力收缩后不能正常的松开，遇冷加重，肌无力和肌肉萎缩常先累及手部和前臂肌肉，继而累及头面部肌肉，并常出现构音障碍、眼球活动受限、足下垂及跨越步态。成年患者还可出现其他系统受累，如白内障、智力低下、内分泌改变、心律不齐等[1]。
MD临床上需要与运动神经元病、颈椎病以及其他类型的肌强直疾病相鉴别：①运动神经元病大多为散发病例，可出现肢体的无力和肌肉萎缩，但是不会出现肌强直症状，肌电图检查表现为神经源性损害，没有肌强直电位，运动神经传导速度可能下降或正常，而感觉神经传导速度正常[2] ②颈椎病也可出现上肢肌肉的无力与萎缩，肌电图为神经源性损害，无肌强直电位，颈椎CT或MRI可以明确诊断 ③先天性肌强直是肌强直伴肌肉肥大，但肌力减弱，无肌萎缩和内分泌改变，肌电图可见肌强直放电，但无肌源性损害[3] ④神经性肌强直表现为肌痉挛和肌颤搐，出汗过度，肌电图可见自发的肌颤搐放电与肌强直放电，无肌源性损害的表现[4]。
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分析本病例误诊原因主要有以下几点：①在当地医院就诊时，查体可能不够完善，医师可能只注意到了患者的肢体无力、肌肉萎缩症状，而患者的肌强直症状未被发现或未得到重视 ②医师不能全面分析病情，对肌强直疾病的认识不充分 ③肌电图检查对诊断本病有重要意义，但由于部分医院，特别是基层医院对于肌电图的操作及诊断水平有限，甚至没有开展肌电图检查，从而导致疾病的漏诊或误诊。
参 考 文 献[1] 吴江 神经病学 北京：人民卫生出版社，2005: 355356.[2] 党静霞 肌电图诊断与临床应用 北京：人民卫生出版社，2005: 400408.[3] 张秋滨，刘慧敏 萎缩性与先天性肌强直症肌肉病变特定和肌电图分析 现代康复，2001,(5): 71.[4] 沈定国 神经性肌强直的临床、电生理和超微结构研究 中国神经精神疾病杂志，1985, 11 (4): 193195., http://www.100md.com(田珊 张淑玲)