彩超在胎儿神经系统畸形诊断中的临床应用
【摘要】 目的 探讨彩色多普勒超声(彩超)对胎儿神经系统畸形的诊断价值。方法 回顾于我院行产前检查的2780例孕妇彩超检查结果，并与产后诊断结果进行对比观察。结果 产前超声诊断共有神经系统畸形25例，产后诊断神经系统畸形28例，产前超声诊断与产后诊断均符合，符合率为1000%。结论 超声检查对诊断胎儿神经系统畸形具有重要临床应用价值。
【关键词】 彩色多普勒超声；胎儿；神经系统畸形；诊断
作者单位：635000 四川省达州市中心医院超声科(牛亚玲);四川省达州市中心医院CT室(赵春刚) 神经系统畸形在胎儿先天畸形中最为常见，严重的神经系统畸形可引起死胎、死产及围生期死亡等不良结局[1]。为探讨早期发现胎儿神经系统畸形的有效方法，笔者回顾分析了我院2008年1月至2011年8月于我院行产前检查的2780例孕妇彩超结果，并与产后诊断结果进行了对比观察，现将结果报道如下。
1 资料与方法
, 百拇医药
11 一般资料 以2008年1月至2011年8月于我院行产前检查的2780例孕妇为回顾对象。2780例孕妇年龄21～42岁，平均(324±42)岁；妊娠次数1～3次；妊娠周数为12～34周，平均(183±42)周；单胎2293例，双胎487例。
12 仪器与方法 所用仪器为：GEVoluson 730 三维彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头频率315 mHz 收集资料时间：2008年1月至2011年8月。患者均应用三位凸阵探头做多切面扫查。扫查顺序为先胎儿头颅、颜面，后各椎体、胸腹及内脏，最后扫描四肢。常规测定胎儿双顶径及长度、胎盘厚度及羊水量等，并对可疑部位仔细扫查，注意观察有无复合畸形存在，同时做随访观察，并与产后诊断情况进行对比。
2 结果
2780例产妇产前超声诊断共有神经系统畸形25例，畸形发生率为090%；产后诊断神经系统畸形共28例，产前超声诊断与产后诊断均符合，符合率为1000%；其中漏诊3例，漏诊率为1071%，漏诊胎儿产后诊断隐性脊柱裂，这主要可能与胎儿为仰卧位、脊柱显示不清有关，同时可能也与羊水较少、脊柱畸形形态改变小、检查者经验少有关。所有畸形胎儿中单发畸形20例，包括无脑儿6例，脑积水5例，脊柱裂4例，全前脑2例，脑膜脑膨出2例，露脑畸形1例；多发畸形8例，占2857%。
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3 讨论
目前胎儿畸形的确切病因并不十分清楚[2]，但影响因素很多，主要包括有遗传因素、环境因素、药物因素、病毒感染、高龄孕妇、食物因素等。在胎儿畸形中，以神经系统畸形发病率最高，可达3%～4%[3]，约占全部胎儿畸形的1/5～1/4[4]。神经系统发育从胚胎第3周开始，神经褶从胚胎第4周靠拢并逐步形成神经管。如在神经系统发育期间如神经管前后孔闭合障碍等，胎儿将发生神经系统畸形。在本研究中，神经系统畸形发生率高达090%，故做好孕期监测及遗传病筛查指导，对降低新生儿畸形率、提高新生儿质量具有重要作用。探讨有效的早期筛查先天畸形的检查方法成为了目前围产期检查的重要课题之一。
目前检查胎儿先天畸形的方法很多，如胎儿羊水检查、绒毛检查、脐血检查、超声检查及磁共振等[5]，其中超声检查以图象清晰、连续快捷、无创等优点而应用最广，且被认为是诊断胎儿先天畸形的首选检查方法。在本研究中，产前超声诊断与产后诊断均符合，符合率为1000%，漏诊率仅为1071%，这充分证实了超声检查对诊断胎儿神经系统畸形具有重要临床价值。经超声诊断的神经系统畸形主要包括无脑儿、脑积水、脊柱裂、全前脑、脑膜脑膨出、露脑畸形等，其中以无脑儿、脑积水最为多见。现笔者总结各神经系统畸形超声表现如下：
, 百拇医药
31 无脑儿 无脑儿超声诊断相对容易，超声表现以胎儿缺乏圆形颅骨光环为主，且胎儿头部为不规则光团，多数合并有脊柱裂，如本研究中即有2例合并颈椎段脊柱裂，1例合并胸段脊柱裂。在本研究中，无脑儿最早于妊娠13周经超声检查检出，并于妊娠15周确诊。
32 脑积水 超声检查示胎儿颅内绝大部分显示为液性暗区，胎儿双顶径显著大于胎龄，且头围较胎儿腹围、胸围明显增大，脑室率在05以上，可怀疑有脑积水。但孕20周前诊断胎儿脑积水应慎重，因为此孕期脑室可有暂时性失调可能，故对脑积水诊断应进行随访观察后再确诊。同时在本研究中，有2例脑积水胎儿合并有脊柱裂，1例合并足内翻，在超声检查时应给予注意。脑积水时脑室扩张，可能还伴有颅内畸形、面部畸形、胸腹及四肢畸形等，检查时也应给予高度注意与排除。
33 脊柱裂 脊柱裂超声声像图主要表现为胎儿躯干横切时呈“U”或“V”字，失去椎体三足鼎立光团；而纵切时脊柱有中断。目前认为超声诊断脊柱裂的最佳妊娠时间为妊娠17周～18周[6]，该时间羊水多，易于发现脊柱裂并减少漏诊。
, 百拇医药
34 全前脑 超声表现主要为胎儿小头，圆形，横切时可见脑室扩张，大脑皮层变薄，无大脑镰，有丘脑融合。本研究发现的2例胎儿引产后均可见其为单眼单鼻孔，且伴唇腭裂，后被诊断为13三体综合征。
35 脑膜脑膨出 主要于妊娠第14～18周确诊，超声见胎儿颅骨上有一囊性肿物，与颅骨相连，且肿物壁厚，肿物内可见脑组织回声。
36 露脑畸形 主要表现颅骨缺失，胎儿大部分脑组织均暴露在羊水中，有时可见胎手碰触或挠抓脑组织。
超声观察到以上声像图时，检查者应更加谨慎仔细，尤其对有可疑部位应进行耐心检查，必要时可请多人会诊、多次复查，以尽早诊断。由于神经系统畸形属于严重出生缺陷，胎儿一旦分娩，将会给其家庭与整个社会带来沉重心理及经济负担，早期筛查、早期诊断并终止妊娠对减少个人及社会负担至关重要。
参 考 文 献
, 百拇医药
[1] 田雨，杨太珠，罗红，等胎儿神经系统畸形的超声诊断.华西医学，2006，21(4)：750751.
[2] 李勇胎儿无脑畸形与露脑畸形9例三维超声图像分析.中国误诊学杂志，2007，7(12)：2840.
[3] FratesMC， KumarAJ， BensonCB， et al Fet alanomalies： compairson of MR imaging and US for diognosis. Radiology，2004，232(2)：398404.
[4] 林连恩，田晓先139例胎儿神经系统的超声诊断分析.广西医学，2009，31(8)：10771078.
[5] 吴恩惠，冯敢生，白人驹，等医学影像学.5版北京：人民卫生出版社，2003：223228.
[6] 庞喜瑞，李晓敏超声诊断胎儿神经管畸形的临床价值.中国实用医药，2011，6(29)：105106., 百拇医药(牛亚玲 赵春刚)
【关键词】 彩色多普勒超声；胎儿；神经系统畸形；诊断
作者单位：635000 四川省达州市中心医院超声科(牛亚玲);四川省达州市中心医院CT室(赵春刚) 神经系统畸形在胎儿先天畸形中最为常见，严重的神经系统畸形可引起死胎、死产及围生期死亡等不良结局[1]。为探讨早期发现胎儿神经系统畸形的有效方法，笔者回顾分析了我院2008年1月至2011年8月于我院行产前检查的2780例孕妇彩超结果，并与产后诊断结果进行了对比观察，现将结果报道如下。
1 资料与方法
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11 一般资料 以2008年1月至2011年8月于我院行产前检查的2780例孕妇为回顾对象。2780例孕妇年龄21～42岁，平均(324±42)岁；妊娠次数1～3次；妊娠周数为12～34周，平均(183±42)周；单胎2293例，双胎487例。
12 仪器与方法 所用仪器为：GEVoluson 730 三维彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头频率315 mHz 收集资料时间：2008年1月至2011年8月。患者均应用三位凸阵探头做多切面扫查。扫查顺序为先胎儿头颅、颜面，后各椎体、胸腹及内脏，最后扫描四肢。常规测定胎儿双顶径及长度、胎盘厚度及羊水量等，并对可疑部位仔细扫查，注意观察有无复合畸形存在，同时做随访观察，并与产后诊断情况进行对比。
2 结果
2780例产妇产前超声诊断共有神经系统畸形25例，畸形发生率为090%；产后诊断神经系统畸形共28例，产前超声诊断与产后诊断均符合，符合率为1000%；其中漏诊3例，漏诊率为1071%，漏诊胎儿产后诊断隐性脊柱裂，这主要可能与胎儿为仰卧位、脊柱显示不清有关，同时可能也与羊水较少、脊柱畸形形态改变小、检查者经验少有关。所有畸形胎儿中单发畸形20例，包括无脑儿6例，脑积水5例，脊柱裂4例，全前脑2例，脑膜脑膨出2例，露脑畸形1例；多发畸形8例，占2857%。
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3 讨论
目前胎儿畸形的确切病因并不十分清楚[2]，但影响因素很多，主要包括有遗传因素、环境因素、药物因素、病毒感染、高龄孕妇、食物因素等。在胎儿畸形中，以神经系统畸形发病率最高，可达3%～4%[3]，约占全部胎儿畸形的1/5～1/4[4]。神经系统发育从胚胎第3周开始，神经褶从胚胎第4周靠拢并逐步形成神经管。如在神经系统发育期间如神经管前后孔闭合障碍等，胎儿将发生神经系统畸形。在本研究中，神经系统畸形发生率高达090%，故做好孕期监测及遗传病筛查指导，对降低新生儿畸形率、提高新生儿质量具有重要作用。探讨有效的早期筛查先天畸形的检查方法成为了目前围产期检查的重要课题之一。
目前检查胎儿先天畸形的方法很多，如胎儿羊水检查、绒毛检查、脐血检查、超声检查及磁共振等[5]，其中超声检查以图象清晰、连续快捷、无创等优点而应用最广，且被认为是诊断胎儿先天畸形的首选检查方法。在本研究中，产前超声诊断与产后诊断均符合，符合率为1000%，漏诊率仅为1071%，这充分证实了超声检查对诊断胎儿神经系统畸形具有重要临床价值。经超声诊断的神经系统畸形主要包括无脑儿、脑积水、脊柱裂、全前脑、脑膜脑膨出、露脑畸形等，其中以无脑儿、脑积水最为多见。现笔者总结各神经系统畸形超声表现如下：
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31 无脑儿 无脑儿超声诊断相对容易，超声表现以胎儿缺乏圆形颅骨光环为主，且胎儿头部为不规则光团，多数合并有脊柱裂，如本研究中即有2例合并颈椎段脊柱裂，1例合并胸段脊柱裂。在本研究中，无脑儿最早于妊娠13周经超声检查检出，并于妊娠15周确诊。
32 脑积水 超声检查示胎儿颅内绝大部分显示为液性暗区，胎儿双顶径显著大于胎龄，且头围较胎儿腹围、胸围明显增大，脑室率在05以上，可怀疑有脑积水。但孕20周前诊断胎儿脑积水应慎重，因为此孕期脑室可有暂时性失调可能，故对脑积水诊断应进行随访观察后再确诊。同时在本研究中，有2例脑积水胎儿合并有脊柱裂，1例合并足内翻，在超声检查时应给予注意。脑积水时脑室扩张，可能还伴有颅内畸形、面部畸形、胸腹及四肢畸形等，检查时也应给予高度注意与排除。
33 脊柱裂 脊柱裂超声声像图主要表现为胎儿躯干横切时呈“U”或“V”字，失去椎体三足鼎立光团；而纵切时脊柱有中断。目前认为超声诊断脊柱裂的最佳妊娠时间为妊娠17周～18周[6]，该时间羊水多，易于发现脊柱裂并减少漏诊。
, 百拇医药
34 全前脑 超声表现主要为胎儿小头，圆形，横切时可见脑室扩张，大脑皮层变薄，无大脑镰，有丘脑融合。本研究发现的2例胎儿引产后均可见其为单眼单鼻孔，且伴唇腭裂，后被诊断为13三体综合征。
35 脑膜脑膨出 主要于妊娠第14～18周确诊，超声见胎儿颅骨上有一囊性肿物，与颅骨相连，且肿物壁厚，肿物内可见脑组织回声。
36 露脑畸形 主要表现颅骨缺失，胎儿大部分脑组织均暴露在羊水中，有时可见胎手碰触或挠抓脑组织。
超声观察到以上声像图时，检查者应更加谨慎仔细，尤其对有可疑部位应进行耐心检查，必要时可请多人会诊、多次复查，以尽早诊断。由于神经系统畸形属于严重出生缺陷，胎儿一旦分娩，将会给其家庭与整个社会带来沉重心理及经济负担，早期筛查、早期诊断并终止妊娠对减少个人及社会负担至关重要。
参 考 文 献
, 百拇医药
[1] 田雨，杨太珠，罗红，等胎儿神经系统畸形的超声诊断.华西医学，2006，21(4)：750751.
[2] 李勇胎儿无脑畸形与露脑畸形9例三维超声图像分析.中国误诊学杂志，2007，7(12)：2840.
[3] FratesMC， KumarAJ， BensonCB， et al Fet alanomalies： compairson of MR imaging and US for diognosis. Radiology，2004，232(2)：398404.
[4] 林连恩，田晓先139例胎儿神经系统的超声诊断分析.广西医学，2009，31(8)：10771078.
[5] 吴恩惠，冯敢生，白人驹，等医学影像学.5版北京：人民卫生出版社，2003：223228.
[6] 庞喜瑞，李晓敏超声诊断胎儿神经管畸形的临床价值.中国实用医药，2011，6(29)：105106., 百拇医药(牛亚玲 赵春刚)