世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析
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胡旭 刘红霞 南阳市中心医院检验科遗传室;
【摘要】目的世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析。方法外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带。结果 1例47,XX,t(12;21)(q21;q22),+21和1例46,XY,t(1;10;21)(p22;q22;q22),表现为智力低下、发育迟缓;1例46,XY,t(14;18)(q13;q23,t(16;19)(q24;p11)和1例46,XY,t(3;8)(q12;q13),表现为少、弱、畸精子。结论 4例世界首报染色体异常核型,患者分别表现位置离低下、发育迟缓、少、弱、畸精子,表明与常染色体易位有关。
【关键词】 染色体异常 平衡易位 核型分析
【分类号】R725.9
自2000年5月以来,我室对6000余例反复性流产、原发不育、智力低下、发育迟缓及遗传咨询患者做染色体核型分析,发现4例罕见核型,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报核型。现报告如下。1资料与方法1.1一般资料例1:患儿女,5个月,以先天性心脏病(室间隔缺损、肺动脉高
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【摘要】 目的 世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析。方法 外周血淋巴细胞培养，常规制片及G显带。结果 1例47，XX，t(12；21)(q21；q22)，+21和1例46，XY，t(1；10；21)(p22；q22；q22)，表现为智力低下、发育迟缓；1例46，XY，t(14；18)(q13；q23，t(16；19)(q24；p11)和1例46，XY，t(3；8)(q12；q13)，表现为少、弱、畸精子。结论 4例世界首报染色体异常核型，患者分别表现位置离低下、发育迟缓、少、弱、畸精子，表明与常染色体易位有关。
【关键词】 染色体异常；平衡易位；核型分析
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