显性遗传型营养不良性大疱表皮松解症肾损害1例
 |
| 第1页 |
参见附件。
张秀娟 山东省潍坊市人民医院供应室;
【摘要】目的探讨显性遗传型营养不良性大疱表皮松解症肾性损害。方法报告1例显性遗传型营养不良性大疱表皮松解症肾性损害并从病史及化验进行分析。结果此患者肾损害非原发性而是由显性遗传型营养不良性大疱表皮松解症导致的肾损害。结论营养不良性大疱表皮松解症是一组单基因遗传性疾病,发生慢性间质性肾损害的较为罕见,及早明确肾脏病理诊断,为治疗提供依据。
【关键词】 大疱表皮松解症 肾损害
【分类号】R758.5
1病例资料患者,女,24岁,自幼发生全身皮肤水泡、大疱、出血、结痂、瘢痕形成,反复发作,并停止发育,身高、体重维持在6岁左右水平。2年前出现右下肢反复骨折。8个月前出现恶心喘憋,2周前出现全身疼痛不适于2012年1月收住我科。查体:体温36.4℃,脉搏82次/min,呼吸18次/min,血压1
------
【摘要】 目的 探讨显性遗传型营养不良性大疱表皮松解症肾性损害。方法 报告1例显性遗传型营养不良性大疱表皮松解症肾性损害并从病史及化验进行分析。结果 此患者肾损害非原发性而是由显性遗传型营养不良性大疱表皮松解症导致的肾损害。结论 营养不良性大疱表皮松解症是一组单基因遗传性疾病，发生慢性间质性肾损害的较为罕见，及早明确肾脏病理诊断，为治疗提供依据。
【关键词】 大疱表皮松解症；肾损害
您现在查看是摘要介绍页，详见PDF附件(1248kb)。