肝豆状核变性24 例临床分析
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【摘要】 目的 分析肝豆状核变性患者的临床特点，提高对本病的认识，为早期诊断该病提供依据。方法 回顾性分析了我院24例肝豆状核变性患者的临床资料及诊治过程。结果 24例患者中KF环检查阳性21例(87.5%)；血清铜蓝蛋白均降低(100%)，24 h尿铜测定19例升高(792%)，血清铜18例下降(75%)，头部CT/MRI检查，基底节病变10例，双侧丘脑、脑干异常信号3例，8例脑萎缩，5例未见异常，经治疗12例患者出现不同程度的好转，10例患者病情无明显变化，1例患者病情较前加重，1例患者治疗期间因肝脏衰竭死亡。结论 肝豆状核多青少年发病，临床表现复杂多样，误诊率较高，应提高对本病认识，早期诊治该病。
【关键词】
肝豆状核变性；临床检查；临床分析
肝豆状核变性又称Wilson病(WD)，是一种铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病，铜代谢障碍沉积到大脑豆状核、肝脏等脏器，从而损害了的这些脏器的功能，出现相应的临床表现，由于损伤脏器较多，故其临床表现也复杂多样，前期诊断尤为困难，误诊率较高。本研究对我院于2000年1月到2012年7月收治的24例WD患者的临床资料及诊治过程进行分析、总结，以提高对本病的认识，达到早期诊断本病的目的。
1 临床资料
1.1 一般资料 收集我院2000年1月至2012年7月肝豆状核变性患者24例，男18例，女6例，发病年龄5～48岁，平均(16.32±1028)岁。
1.2 诊断标准 ①具有肝损害的临床表现或震颤、肌张力增高、智力减退等神经系统症状。②裂隙灯下查角膜KF环阳性。③血清铜蓝蛋白降低。④阳性家族史、实验室检查如24 h尿铜排泄增多、血清铜减少等以及D青霉胺治疗有效。符合以上两项诊断标准即可确诊，本研究所选患者均符合上述诊断标准。
1.3 辅助检查 ①眼科检查 所有患者都在裂隙灯下进行检查。②实验室检查 所有患者入院后均抽血检查血清铜、铜蓝蛋白及常规生化等检查，并查24 h尿铜测定。③影像学检查 所有患者都行头部CT或MRI检查，并查腹部彩超。
2 结果
2.1 临床特点 ①一般情况：24例患者中以青少年多见，30岁以下患者21例，>30岁患者3例，年龄5～48岁。有家族史7例，其中有2例为兄弟。②首发症状：以神经系统为首发症状14例(不自主震颤11例，舞蹈样动作3例，肌强直2例，智力减退5例 ......
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