【摘要】

    EGFR(表皮生长因子受体)信号通路在非小细胞肺癌(Non small cell lung cancer NSCLC)的发生和发展中起重要的作用，激活后可促进肿瘤细胞的增生、分化、转移、血管生成及凋亡抑制。大约80%的NSCLC存在EGFR的表达、过度表达和突变，因此EGFR是治疗NSCLC的理想靶点。通过检测EGFR的表达和突变状态能预测EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFRTKI)治疗的疗效，成为指导晚期NSCLC临床靶向治疗的重要生物标志物。EGFR基因的体细胞突变(somatic mutation)研究为肺癌的个体化治疗提供有力的支持，但EGFR基因胚系突变(germline mutation)的研究却开展的较少。本文在于总结国际上关于EGFR基因18～21号外显子的胚系突变的研究。

    【关键词】 非小细胞肺癌；表皮生长因子受体；胚系突变

    1 EGFR基因

    肺癌是我国发病率位居首位的恶性肿瘤，而非小细胞肺癌(nonsmall cell lung cancer NSCLC)占肺癌患者的80%以上。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor ......
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    许焱 艾斌 卫生部北京医院;

    【摘要】EGFR(表皮生长因子受体)信号通路在非小细胞肺癌(Non small cell lung cancer NSCLC)的发生和发展中起重要的作用,激活后可促进肿瘤细胞的增生、分化、转移、血管生成及凋亡抑制。大约80%的NSCLC存在EGFR的表达、过度表达和突变,因此EGFR是治疗NSCLC的理想靶点。通过检测EGFR的表达和突变状态能预测EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗的疗效,成为指导晚期NSCLC临床靶向治疗的重要生物标志物。EGFR基因的体细胞突变(somatic mutation)研究为肺癌的个体化治疗提供有力的支持,但EGFR基因胚系突变(germline mutation)的研究却开展的较少。本文在于总结国际上关于EGFR基因18～21号外显子的胚系突变的研究。

    【关键词】 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 胚系突变

    【分类号】R734.2

    1EGFR基因肺癌是我国发病率位居首位的恶性肿瘤,而非小细胞肺癌(nonsmall cell lung cancer NSCLC)占肺癌患者的80%以上。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)信号通路在NSCLC的发生和发展中起重要作用,激活后可促使肿瘤细胞增生、分化、转移、血管生成