临床表现类似于脑损伤综合征的Canavan病1例
Canavan病属常染色体隐性遗传病，是由于乙酰天门冬氨酸酶编码基因缺陷导致乙酰天门冬氨酸酶活性受损，乙酰天门冬氨酸转化为乙酰CoA和天门冬氨酸的过程障碍，大量乙酰天门冬氨酸在血中蓄积，引起脑白质变性为主的疾病[1]。Myrtelle Canavan[2]于1931年首先报道此病，目前尚无有效治疗方法[3]。
患儿苏某，男，3月，以“四肢间断抖动2月余，对声音无反应”为代主诉入院。患儿系第2胎第2产，孕足月，因脐绕颈1周行剖宫产，出生体重3.9 kg，生后未诉窒息、缺氧等异常情况，生后未发现明显黄疸。自生后第20天开始，患儿出现阵发性四肢抖动，伴有双眼上翻，每天4～5次，每次持续约数秒，到当地医院就诊，按“钙缺乏”给予补钙药物口服治疗效果不佳，抽搐无明显好转。患儿40 d时，曾到某市级儿童医院就诊，脑电图结果示：异常小儿脑电图，给予鲁米那片口服治疗，抽搐有所好转。患儿2月时，到本院就诊，头颅MRI示：①双侧小脑半球、脑桥、双侧大脑脚、双侧基底节区、双侧脑室旁及半卵圆中心异常信号，对称分布。②双侧额颞部蛛网膜下腔稍宽 ......
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李林琛 朱登纳 王俊辉 郑州大学第三附属医院康复医学科;
【摘要】正Canavan病属常染色体隐性遗传病,是由于乙酰天门冬氨酸酶编码基因缺陷导致乙酰天门冬氨酸酶活性受损,乙酰天门冬氨酸转化为乙酰CoA和天门冬氨酸的过程障碍,大量乙酰天门冬氨酸在血中蓄积,引起脑白质变性为主的疾病[1]。Myrtelle Canavan[2]于1931年首先报道此病,目前尚无有效治疗方法[3]。患儿苏某,男,3月,以"四肢间断抖动2月余,对声音无
【关键词】 天门冬氨酸 脑损伤综合征 常染色体隐性遗传病 乙酰 患儿 脑白质变性 基因缺陷 治疗方法 酶活性 综合康复治疗
【分类号】R596
Canavan病属常染色体隐性遗传病,是由于乙酰天门冬氨酸酶编码基因缺陷导致乙酰天门冬氨酸酶活性受损,乙酰天门冬氨酸转化为乙酰CoA和天门冬氨酸的过程障碍,大量乙酰天门冬氨酸在血中蓄积,引起脑白质变性为主的疾病[1]。Myrtelle Canavan[2]于1931年首先报道此病,目前尚无有效
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患儿苏某，男，3月，以“四肢间断抖动2月余，对声音无反应”为代主诉入院。患儿系第2胎第2产，孕足月，因脐绕颈1周行剖宫产，出生体重3.9 kg，生后未诉窒息、缺氧等异常情况，生后未发现明显黄疸。自生后第20天开始，患儿出现阵发性四肢抖动，伴有双眼上翻，每天4～5次，每次持续约数秒，到当地医院就诊，按“钙缺乏”给予补钙药物口服治疗效果不佳，抽搐无明显好转。患儿40 d时，曾到某市级儿童医院就诊，脑电图结果示：异常小儿脑电图，给予鲁米那片口服治疗，抽搐有所好转。患儿2月时，到本院就诊，头颅MRI示：①双侧小脑半球、脑桥、双侧大脑脚、双侧基底节区、双侧脑室旁及半卵圆中心异常信号，对称分布。②双侧额颞部蛛网膜下腔稍宽 ......
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李林琛 朱登纳 王俊辉 郑州大学第三附属医院康复医学科;
【摘要】正Canavan病属常染色体隐性遗传病,是由于乙酰天门冬氨酸酶编码基因缺陷导致乙酰天门冬氨酸酶活性受损,乙酰天门冬氨酸转化为乙酰CoA和天门冬氨酸的过程障碍,大量乙酰天门冬氨酸在血中蓄积,引起脑白质变性为主的疾病[1]。Myrtelle Canavan[2]于1931年首先报道此病,目前尚无有效治疗方法[3]。患儿苏某,男,3月,以"四肢间断抖动2月余,对声音无
【关键词】 天门冬氨酸 脑损伤综合征 常染色体隐性遗传病 乙酰 患儿 脑白质变性 基因缺陷 治疗方法 酶活性 综合康复治疗
【分类号】R596
Canavan病属常染色体隐性遗传病,是由于乙酰天门冬氨酸酶编码基因缺陷导致乙酰天门冬氨酸酶活性受损,乙酰天门冬氨酸转化为乙酰CoA和天门冬氨酸的过程障碍,大量乙酰天门冬氨酸在血中蓄积,引起脑白质变性为主的疾病[1]。Myrtelle Canavan[2]于1931年首先报道此病,目前尚无有效
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