人类白细胞抗原(HLA)是目前所知的最具有多态性的遗传系统之一， 它位于人类第6号染色体短臂上， 总长度3600 kb， 约占人类基因组总长度的1/3000。整个HLA复合体共有数十个基因座， 可分为HLA-Ⅰ类、HLA-Ⅱ类、HLA-Ⅲ类基因。HLA-B基因座属于HLA-Ⅰ类基因， 它是HLA编码系统中最复杂， 多态性最多的区域， 由于其高变区各个等位基因差异仅在几个碱基， 且只有极少等位基因某个高变区具有独立的碱基序列， 因而交叉反应众多， 故B位点往往出现定型困难[1]。尽管现有特异性寡核苷酸探针技术已经达到了中等分辨水平， 但对于HLA-B座位上有些模棱两可的基因型尚不能分辨识别。作者所在实验室采用特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)技术对13485例HLA-B座位进行中低分辨调查分析， 并对筛选出的模棱两可等位基因通过采用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增(PCR-SSP)技术进行进一步确认。

    1 材料与方法

    1. 1 标本来源 取自中华骨髓库(吉林分库)2005年～2008年入库的造血干细胞志愿者共13485份样本。

    1. 2 仪器及试剂

    1. 2. 1 仪器 PCR仪(型号分别为PE9700型、MJ PTC-200)、Luminex LABScanTM 100、紫外成像系统 ......