原发性甲状腺功能减低症误诊40例分析
甲状腺功能减低症(甲减)是由多种原因引起的甲状腺激素(TH)合成、分泌或生物效应不足所致的一种临床综合征。主要表现在体格、智力发育落后及全身各系统的代谢异常。甲减可以发生于任何年龄段的人群， 但小儿先天性甲减发病率较高， 发病率约为出生新生儿的1/3000。由于甲减早期的临床表现复杂多样， 易被误诊， 尤其在基层医院误诊率更高。本文回顾性分析40例误诊患儿的临床表现和误诊情况， 报告如下。
1 资料与方法
1. 1 一般资料 近3年在本院诊断为儿童甲状腺功能减低症， 且在本院或其他医院误诊过的患儿40例， 其中男孩12例， 女孩28例；年龄3个月～15岁；诊断甲减时患儿年龄小于1岁6例， 1～4岁14例， 大于4岁20例；农村患儿18例， 城市患儿11例， 县城患儿11例。
1. 2 就诊原因 因身材矮小就诊患儿12例， 因顽固性腹胀便秘就诊患儿14例， 因肥胖就诊的患儿6例， 因发育迟缓就诊的患儿5例， 因智力障碍就诊的患儿3例。
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1. 3 诊断方法 按照《实用儿科学》第8版诊断标准[1]， 根据典型临床症状和甲状腺功能测定， 即血清游离甲状腺素(FT4)下降、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)可下降也可正常、促甲状腺素(TSH)升高， 诊断成立。
2 临床表现及诊断结果
在全部病例中， 临床表现虽有交叉， 但依据误诊的临床表现大体可归纳为以下几类。
2. 1 身材矮小 以身材矮小为主诉就诊的有 12例， 身高小于同年龄同性别身高的1.0～3.0个标准差， 其中小于2.0个标准差以上的4例， 拍左手正位片骨龄落后1～2岁， 给予左旋多巴和溴比斯的明联合激发， 其中2例生长激素峰值小于10 ng/L， 诊为生长激素缺乏症， 给予重组人生长激素治疗， 效果不佳。2例生长激素峰值大于10ng/L，同时血微量元素有不同程度的缺乏， 缺铁、缺钙、缺锌等， 给予补充微量元素， 效果不佳。其他8例在基层医院多次化验微量元素缺乏， 给予不同程度的补充微量元素， 效果不佳， 来就诊时除矮小外， 有的伴有偏食、有的智力障碍、有的肥胖， 给予化验甲状腺功能三项， 最后确诊为甲减。
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2. 2 消化系统表现 14例患儿表现为腹胀便秘、腹痛、食欲减退、食量减少。其中10例因腹胀、便秘、腹痛， 被误诊为消化功能紊乱， 给予助消化、扶正肠道菌群等治疗；2例腹胀便秘3年之久， 误诊为习惯性便秘；2例误诊为先天性巨结肠。
2. 3 发育迟缓 8例患儿坐立行走均明显晚于同龄儿， 被误诊为运动发育迟缓、佝偻病， 其中有4例因外貌和智力落后而误诊为先天愚型。
2. 4 肥胖体质 5例患儿体块指数在同年龄同性别95%以上， 臃肿面容、颈部黑棘皮， 血糖、肝功、皮质醇、促肾上腺激素正常， 血脂略增高， 诊误为肥胖。给予控制饮食、盐酸二甲双胍抑制食欲、多运动等治疗， 疗效不佳。
2. 5 心血管系统表现 4例患儿伴有胸闷、乏力， 心脏彩超示心脏扩大， 心电图示心动过缓， 心肌酶增高而误诊为病毒性心肌炎。其中2例因心脏扩大， 心脏彩超、胸片等相关检查提示有心包积液， 误诊为心包炎。
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2. 6 诊断结果 40例患儿中16例诊断为先天性甲状腺功能减低症， 24例诊断为儿童甲状腺功能减低症。
2. 7 治疗和转归 确诊后对所有患者均给予左甲状腺素钠片治疗， 症状缓解、化验甲功三项正常后， 药物开始减量， 并定期复查血糖、肝功等。治疗后患者均有不同程度的好转， 合并心脏病的， 病情稳定；合并消化系统症状的， 症状缓解；合并肥胖的， 体重逐渐下降；身材矮小的， 配合应用重组人生长激素0.15IU/(kg·d)睡前30 min肌注， 生长速率逐渐增长， 多数患儿追赶身高良好， 但有一部分年龄较大患儿、骨骺接近闭合的， 身高追赶不理想；而智力低下的患儿， 治疗后没有明显改善。
3 讨论
甲减作为小儿内分泌常见疾病， 虽然病变在甲状腺， 但甲状腺本身可无明显表现， 主要表现机体代谢下降而表现出全身多系统多器官的复杂症状。其中以身材矮小为主诉的病例居多。临床上典型的先天性甲减患儿在矮小的同时， 还伴有典型的特殊面容和明显的智能发育落后， 其诊断不难[2]；而大部分甲减患儿只表现矮小， 且生长激素激发试验阳性， 很易误诊为生长激素缺乏症。本文被误诊的40例甲减中， 除矮小外， 涉及多个系统的诊断。
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由于TH的缺乏会影响正常的胃肠道功能， 表现出厌食、腹胀、便秘等， 而先天性巨结肠可以引起顽固性腹胀便秘， 从而导致营养不良和发育迟缓[3]， 与甲减的临床表现类似， 故常常出现误诊。
由于TH可影响机体的生长发育， 由于患儿小智力落后表现不明显， 家长常常发现患儿语言障碍， 出牙、坐立行走明显晚于同龄儿而就诊， 经化验微量元素又往往缺乏， 因此常被误诊为运动发育迟缓、佝偻病。
由于TH缺乏时促进胆固醇分解的速度小于促进其合成的速度， 导致血清胆固醇升高， 以腹型肥胖为主[4]；此外粘液性水肿也会使体重增加、表情臃肿而误诊为中枢性肥胖；甲减的特殊外貌和发育迟缓有可能误诊为先天愚型。
由于TH不足时， 代谢缓慢， 患儿往往有心肌炎的表现， 就诊时或就诊前1个月有感冒发烧病史， 而被误诊为病毒性心肌炎。
分析本组病例误诊的主要原因：①在基层医院， 由于未开设小儿内分泌科， 家长对其认识不足， 医师对其认识不够；②甲减典型的病例不多， 且智力低下出现的较晚， 病情复杂， 临床症状渐次出现， 客观上影响了正确诊断；③临床医师注重常见病， 忽略少发病， 注重单一的症状和体征， 缺乏全面考虑， 片面局限于本科疾病来确立诊断；④农村患儿和部分城市患儿未做新生儿筛查， 遗漏了先甲减的筛查；⑤由于农村经济条件和交通的限制， 大部分患儿辅助检查不全或未能进行定期随访， 无动态的病情观察资料。
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综上所述， 甲减之所以误诊率高， 患者临床表现复杂是主要原因，其次临床医师对本病认识充足， 此外， 地市及县级医院对新生儿筛查的普及和宣传不够。所以， 要减少甲减的误诊率， 必须大力宣传新生儿筛查， 提高医护和家长对先天性甲减的认识， 对于早诊断和早治疗具有重要意义。
参考文献
[1]褚福堂.实用儿科学.北京：人民卫生出版社， 2005：1246-1253.
[2]杜函泽，李康.儿童原发性甲状腺功能减低症误诊70例分析.中国医学科学院学报， 2011，33(1)：17.
[3]冯杰雄，高贺云.新生儿先天性巨结肠诊治进展.实用儿科临床杂志， 2008，23(11)：808-810.
[4]廖二元，超楚生.内分泌学.北京：人民卫生出版社， 1999： 1031- 1038., 百拇医药(陈桂芬)
1 资料与方法
1. 1 一般资料 近3年在本院诊断为儿童甲状腺功能减低症， 且在本院或其他医院误诊过的患儿40例， 其中男孩12例， 女孩28例；年龄3个月～15岁；诊断甲减时患儿年龄小于1岁6例， 1～4岁14例， 大于4岁20例；农村患儿18例， 城市患儿11例， 县城患儿11例。
1. 2 就诊原因 因身材矮小就诊患儿12例， 因顽固性腹胀便秘就诊患儿14例， 因肥胖就诊的患儿6例， 因发育迟缓就诊的患儿5例， 因智力障碍就诊的患儿3例。
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1. 3 诊断方法 按照《实用儿科学》第8版诊断标准[1]， 根据典型临床症状和甲状腺功能测定， 即血清游离甲状腺素(FT4)下降、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)可下降也可正常、促甲状腺素(TSH)升高， 诊断成立。
2 临床表现及诊断结果
在全部病例中， 临床表现虽有交叉， 但依据误诊的临床表现大体可归纳为以下几类。
2. 1 身材矮小 以身材矮小为主诉就诊的有 12例， 身高小于同年龄同性别身高的1.0～3.0个标准差， 其中小于2.0个标准差以上的4例， 拍左手正位片骨龄落后1～2岁， 给予左旋多巴和溴比斯的明联合激发， 其中2例生长激素峰值小于10 ng/L， 诊为生长激素缺乏症， 给予重组人生长激素治疗， 效果不佳。2例生长激素峰值大于10ng/L，同时血微量元素有不同程度的缺乏， 缺铁、缺钙、缺锌等， 给予补充微量元素， 效果不佳。其他8例在基层医院多次化验微量元素缺乏， 给予不同程度的补充微量元素， 效果不佳， 来就诊时除矮小外， 有的伴有偏食、有的智力障碍、有的肥胖， 给予化验甲状腺功能三项， 最后确诊为甲减。
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2. 2 消化系统表现 14例患儿表现为腹胀便秘、腹痛、食欲减退、食量减少。其中10例因腹胀、便秘、腹痛， 被误诊为消化功能紊乱， 给予助消化、扶正肠道菌群等治疗；2例腹胀便秘3年之久， 误诊为习惯性便秘；2例误诊为先天性巨结肠。
2. 3 发育迟缓 8例患儿坐立行走均明显晚于同龄儿， 被误诊为运动发育迟缓、佝偻病， 其中有4例因外貌和智力落后而误诊为先天愚型。
2. 4 肥胖体质 5例患儿体块指数在同年龄同性别95%以上， 臃肿面容、颈部黑棘皮， 血糖、肝功、皮质醇、促肾上腺激素正常， 血脂略增高， 诊误为肥胖。给予控制饮食、盐酸二甲双胍抑制食欲、多运动等治疗， 疗效不佳。
2. 5 心血管系统表现 4例患儿伴有胸闷、乏力， 心脏彩超示心脏扩大， 心电图示心动过缓， 心肌酶增高而误诊为病毒性心肌炎。其中2例因心脏扩大， 心脏彩超、胸片等相关检查提示有心包积液， 误诊为心包炎。
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2. 6 诊断结果 40例患儿中16例诊断为先天性甲状腺功能减低症， 24例诊断为儿童甲状腺功能减低症。
2. 7 治疗和转归 确诊后对所有患者均给予左甲状腺素钠片治疗， 症状缓解、化验甲功三项正常后， 药物开始减量， 并定期复查血糖、肝功等。治疗后患者均有不同程度的好转， 合并心脏病的， 病情稳定；合并消化系统症状的， 症状缓解；合并肥胖的， 体重逐渐下降；身材矮小的， 配合应用重组人生长激素0.15IU/(kg·d)睡前30 min肌注， 生长速率逐渐增长， 多数患儿追赶身高良好， 但有一部分年龄较大患儿、骨骺接近闭合的， 身高追赶不理想；而智力低下的患儿， 治疗后没有明显改善。
3 讨论
甲减作为小儿内分泌常见疾病， 虽然病变在甲状腺， 但甲状腺本身可无明显表现， 主要表现机体代谢下降而表现出全身多系统多器官的复杂症状。其中以身材矮小为主诉的病例居多。临床上典型的先天性甲减患儿在矮小的同时， 还伴有典型的特殊面容和明显的智能发育落后， 其诊断不难[2]；而大部分甲减患儿只表现矮小， 且生长激素激发试验阳性， 很易误诊为生长激素缺乏症。本文被误诊的40例甲减中， 除矮小外， 涉及多个系统的诊断。
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由于TH的缺乏会影响正常的胃肠道功能， 表现出厌食、腹胀、便秘等， 而先天性巨结肠可以引起顽固性腹胀便秘， 从而导致营养不良和发育迟缓[3]， 与甲减的临床表现类似， 故常常出现误诊。
由于TH可影响机体的生长发育， 由于患儿小智力落后表现不明显， 家长常常发现患儿语言障碍， 出牙、坐立行走明显晚于同龄儿而就诊， 经化验微量元素又往往缺乏， 因此常被误诊为运动发育迟缓、佝偻病。
由于TH缺乏时促进胆固醇分解的速度小于促进其合成的速度， 导致血清胆固醇升高， 以腹型肥胖为主[4]；此外粘液性水肿也会使体重增加、表情臃肿而误诊为中枢性肥胖；甲减的特殊外貌和发育迟缓有可能误诊为先天愚型。
由于TH不足时， 代谢缓慢， 患儿往往有心肌炎的表现， 就诊时或就诊前1个月有感冒发烧病史， 而被误诊为病毒性心肌炎。
分析本组病例误诊的主要原因：①在基层医院， 由于未开设小儿内分泌科， 家长对其认识不足， 医师对其认识不够；②甲减典型的病例不多， 且智力低下出现的较晚， 病情复杂， 临床症状渐次出现， 客观上影响了正确诊断；③临床医师注重常见病， 忽略少发病， 注重单一的症状和体征， 缺乏全面考虑， 片面局限于本科疾病来确立诊断；④农村患儿和部分城市患儿未做新生儿筛查， 遗漏了先甲减的筛查；⑤由于农村经济条件和交通的限制， 大部分患儿辅助检查不全或未能进行定期随访， 无动态的病情观察资料。
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综上所述， 甲减之所以误诊率高， 患者临床表现复杂是主要原因，其次临床医师对本病认识充足， 此外， 地市及县级医院对新生儿筛查的普及和宣传不够。所以， 要减少甲减的误诊率， 必须大力宣传新生儿筛查， 提高医护和家长对先天性甲减的认识， 对于早诊断和早治疗具有重要意义。
参考文献
[1]褚福堂.实用儿科学.北京：人民卫生出版社， 2005：1246-1253.
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[4]廖二元，超楚生.内分泌学.北京：人民卫生出版社， 1999： 1031- 1038., 百拇医药(陈桂芬)