X连锁无丙种球蛋白血症1例临床表现及基因检测(2)
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委托金域临床检验中心进行基因检测， 结果回示：对BTK基因进行直接测序， 患儿存在C.184-185delAC半合子突变， 患儿母亲存在 C.184-185delAC杂合突变如图1所示。
图1 患儿及母亲BTK基因测序结果
2 讨论
目前研究证明， BTK为细胞内重要的信号蛋白激酶， 可通过多种途径调控B细胞分化， 因此发生在BTK蛋白任何位点的突变均可能导致其功能障碍， 使原始B细胞向前B细胞的分化过程受阻， 造成成熟B细胞减少。临床上患儿表现为外周血中B细胞显著降低或缺失， 血IgM、IgG和IgA均明显下降或缺如， 因此容易反复发生化脓菌感染[3]。因突变位点不同， BTK蛋白表达功能也各异， 临床表现轻重不一， 包括肺炎、中耳炎、腹泻、骨髓炎、脑膜炎、脊髓灰质炎及皮肤感染、关节炎等[4， 5]。该患儿有反复肺炎、中耳炎病史， 入院时存在败血症、肺炎、颌面部软组织肿胀、双侧上颌窦、筛窦炎、左侧中耳乳突炎等， 提示可能存在涉及多个系统的基因位点突变。患儿同时存在中性粒细胞缺乏， 有报道指出[6]败血症、皮肤感染、深部化脓性炎症和中性粒细胞减少易发生于6 岁以上的 XLA 患儿， 本例患儿出现上述症状年龄3岁左右， 需提高警惕， 对临床工作中反复感染、粒细胞缺乏的男性患儿进一步了解家族史， 行免疫球蛋白及 T、B 淋巴细胞亚群检查尤为重要， 避免漏诊、误诊。本病患儿尽管存在反复感染， 但扁桃体和浅表淋巴结等局部淋巴组织并无增生表现， 与王晓川报道[7]8例XLA患儿仅l例发生过中耳炎， 无慢性鼻窦炎不同， 该患儿反复中耳炎， 合并鼻窦炎， 与王艳琼等[8]报道3例患儿中2例有反复中耳炎、鼻窦炎一致 ......
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