X连锁无丙种球蛋白血症1例临床表现及基因检测(1)
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【摘要】 目的 提高对X连锁无丙种球蛋白血症的认识。方法 通过1例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现、基因检测进行回顾性分析。结果 患儿有反复肺炎、中耳炎病史， 有家族史。当地予抗感染治疗疗效差。查IgM 、IgA 、IgG明显降低， B细胞缺乏， 给予抗感染及静注人免疫球蛋白治疗后查IgM 、IgA 、IgG、B细胞升高。基因检测结果提示患儿存在BTK基因突变。结论 X连锁无丙种球蛋白血症临床常表现为反复感染， 本病诊断多依赖临床和血丙种球蛋白测定， BTK基因突变尚需进一步研究。
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；临床表现；基因检测
Clinical manifestation and genetic testing of 1 case of X-linked agammaglobulinemia WANG Hui-Zhen， WEI Hai-Yan， CHEN Yong-Xing. Zhengzhou Children’s Hospital， Zhengzhou 450052， China
【Abstract】 Objective To improve people’s awareness to X-linked agammaglobulinemia(XLA). Methods A retrospective analysis was carried out to research a patient with X-linked agammaglobulinemia by clinical manifestations and genetic testing ......
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