【摘要】 非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate， NSCL/P)是不伴发其他系统器官畸形的唇腭裂。在我国的发病率为1.82‰， 仅次于神经管畸形， 位居第二。研究显示， NSCL/P的易感基因有很多， 如TGFA、IRF6、MSX1、RARA、BCL3、MTHFR、TGFβ3、ARNT2等。干扰素调节因子6(interferon regulatory factor 6， IRF6)基因是迄今发现的最有价值的， 且与NSCL/P致病相关的基因之一。然而， 不同的IRF6基因多态位点在不同人群中与非综合征性唇腭裂的发病相关性有很大差异， 本文将就此问题作一综述。

    【关键词】 非综合征性唇腭裂；IRF6基因；相关性研究

    1 IRF6基因及其编码蛋白的分子结构和生物学功能

    IRF6基因位于1q32～1q41， 有10个外显子， 其中1、2和10外显子为非编码区 ......