【摘要】 目的 探讨地中海贫血筛查的几种研究方法。方法 回顾性分析围生期定期产检3909名孕妇， 筛查地中海贫血。结果 以血红蛋白(Hb)和红细胞(RBC)参考值在560例平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)异常患者中筛选地中海贫血结果。以Hb和RBC参考值正常作为阳性， 以Hb和RBC参考值异常作为阴性。Hb和RBC参考值正常与异常两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。灵敏度为93.9%， 特异度为73.2%。以Hb电泳在560例MCV、MCH异常患者中筛选地中海贫血结果。以Hb电泳正常作为阴性， 以Hb电泳异常作为阳性。Hb电泳正常与异常两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。灵敏度为94.3%， 特异度为75.8%。结论 Hb电泳与Hb、RBC筛查比较， 实际上约有1/4人群可不用进行Hb电泳检查。这样降低了地中海贫血筛查成本， 有明显社会效益。

    【关键词】 地中海贫血；筛查方法

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.17.074

    地中海贫血是一种具有遗传特点的溶血性疾病， 该病多发于我国南方地区， 其致病机制为珠蛋白基因缺失或突变 ......