3 讨论

    地中海贫血在我国以南方地区多见， 尤以广东、广西最甚， 据估计两省地中海贫血人数占全国总人数的2/5 以上[3]， 广东省α地中海贫血基因携带率为8.53%[4]， β地中海贫血基因携带率为2.54%[4]， 同时携带 α 和 β 地中海贫血基因突变的比例为0.26%[5]。

    本研究结果显示， 在635例送检个体中， 经基因检查确诊316例， 阳性率为49.76%， 其中α地中海贫血196例， 阳性率为30.87%， β地中海贫血101例， 阳性率为15.91%， 与文献报道类似[6]。最常见的α基因缺失类型为--SEA/αα， 其次是-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/-α3.7 ......