【摘要】 目的 探讨胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断价值。方法 总结产前超声系统筛查、住院引产， 产后病理证实为前脑无裂畸形13例， 分析其产前超声表现， 按照有无合并眼、鼻、唇或(和)硬腭裂、心脏及其他畸形分组， 比较其产前检出率。结果 在13例产后证实为前脑无裂畸形病例中， 含无叶型5例， 半叶型5例及叶型3例， 合并眼部异常8例(8/13)， 合并鼻部异常9例(9/13)， 合并唇或(和)硬腭裂异常6例(6/13)， 合并心脏异常11例(11/13)， 合并其他畸形12例(12/13)， 误诊2例(2/13)。结论 产前超声检查是诊断前脑无裂畸形的重要方法， 诊断准确率高。

    【关键词】 前脑无裂畸形；产前超声

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.27.041

    胎儿神经系统畸形在我国属高发疾病， 其中前脑无裂畸形(holoprosencephaly， HPE)为较严重的神经系统结构异常。它是因前脑完全或部分未分裂而引起的一系列脑部及中线性面部结构畸形。本文回顾性分析13例产后证实为前脑无裂畸形的产前声像图特征， 以期探讨产前超声对该病的诊断价值 ......