胎儿成骨发育不全为一种少见的、严重的先天性骨骼发育障碍性遗传性疾病。病理改变主要是网织纤维形成后， 骨胶原纤维成熟不足， 成骨细胞缺乏使骨膜不能正常骨化， 长骨长度仍不断增长， 使骨干变细更为明显。骨折后断骨端软骨骨化正常进行而骨膜下成骨较差[1]。还常累及如巩膜、皮肤、牙齿等， 表现为骨质疏松合并多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿发育不良、关节松弛。现将1例两次妊娠胎儿超声诊断均为成骨发育不全病例报告如下。

    1 病例资料

    孕妇， 31岁， 孕3产1， 27岁首次妊娠， 孕早期无患病及服药史， 否认家族遗传史、放射性和有害物质接触史。妊娠26周时来本院行产前常规超声检查：颅骨环完整， 双顶径：6.6 cm， 腹围：22.1 cm， 股骨长：3.8 cm， 胎盘：后壁， 羊水深度：4.2 cm。颅内结构、脊柱、胃泡、肾、膀胱显示均未发现明显异常。股骨测量长度小于孕周， 股骨及胫骨轻度弯曲。超声诊断：①孕中期单胎， 胎儿存活。②股骨短小。因孕妇未再做超声复查， 于妊娠36周早产正常分娩一女婴(未存活)并证实为成骨发育不全。28岁因妊娠近3个月胚胎停止发育， 行人工流产手术。31岁再次妊娠16+4周， 做常规超声检查：胎儿颅骨光环完整， 颅骨变薄， 回声明显减低 ......