【摘要】 目的 分析胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断价值。方法 50000例接受产前超声检查的产妇， 其中发现胎儿桡骨缺失或发育不全畸形4例， 分析胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的超声影像学特征， 并与引产后X线检查结果进行对比。结果 本次分析的4例胎儿超声影像学资料均可见典型的桡骨缺失或发育不全表现， 和引产后X线检查结果对比一致。其中单纯左侧桡骨缺失胎儿1例， 膈疝合并左侧桡骨缺失胎儿1例， 室间隔缺失合并左侧桡骨发育不良胎儿1例， 双侧桡骨发育不全合并脐膨出胎儿1例。桡骨缺失Ⅰ型2例， Ⅱ型1例， Ⅲ型1例。结论 胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断价值较高， 可见典型影像学体征， 所以加强中期妊娠产妇的超声检查， 是降低先天性畸形胎儿出生率的重要手段， 值得临床进行推广。

    【关键词】 胎儿桡骨缺失；发育不全；畸形；超声诊断

    胎儿桡骨缺失或发育不全畸形在临床上较为少见， 又可被称为轴旁性桡侧半肢畸形， 有双侧及单侧两种类型。桡骨缺失或发育不全畸形胎儿有典型的影像学特征， 所以妊娠期产妇接受超声检查是筛查桡骨缺失或发育不全畸形胎儿常用方式， 且诊断价值较高[1]。本文主要对4例桡骨缺失或发育不全畸形胎儿的产前超声诊断结果进行了分析 ......