3 讨论

    在我国产前筛查过程中， DS是常见的先天性疾病[12-14]， 该疾病具有危害大和发病高等特征， 并且通常情况下， 该疾病并没有家族遗传史， 任何健康夫妇均存在生育DS患儿的可能性[15， 16]。在当前临床研究中， DS发生机制尚不清楚， 还没有无创性方法对DS实施诊断。因此， 只能够运用外周血无创基因以及血清生化指标来筛查DS的高危人群， 而后通过对高危孕妇进行羊膜腔穿刺来分析染色体核型， 进而明确胎儿是否存在染色体异常。

    本研究结果表明， 孕周相同的情况下， 高危组的uE3和AFP浓度明显比低危组低， 并且Free-βHCG结果明显高于低危组(P<0.05)。NTD筛查阳性率为0.5% ......