【摘要】 目的 分析河源地区妊娠中期唐氏综合征(DS)的筛查情况， 明确妊娠中期DS筛查对于预防出生缺陷的价值。方法 4000例妊娠中期孕妇， 运用时间分辨技术对孕妇血清学生化指标进行检测， 并通过四维彩超对孕妇实施超声检查。运用产筛软件对孕妇的胎儿风险进行评估。结果 4000例孕妇进行分组， 其中孕周为 14～17周 2313例， 经过唐氏综合征筛查评估232例为高危孕妇， 设为高危组；2081例为低危孕妇， 设为低危组。孕周为 18～20周 1687例， 其中高危组孕妇 166例， 低危组孕妇 1521例。孕周相同的孕妇， 高危组的游离雌三醇(uE3)和甲胎蛋白(AFP)浓度明显比低危组低， 并且高危组孕妇的游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位(Free-βHCG)明显比低危组高(P<0.05)。结论 通过为孕中期孕妇筛查DS， 能够有效避免胎儿出现出生缺陷， 从本质上提升出生人口素质， 应不断普及和推广妊娠中期DS筛查。

    【关键词】 妊娠中期；唐氏综合征；产前筛查；神经管缺陷；18-三体综合征

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.16.051

    在临床中 ......