【摘要】 急性间歇性卟啉病(AIP)是由羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因突变所致的常染色体显性遗传病。目前已发现HMBS基因的300多种突变类型， 这些突变类型存在家族独特性和遗传多样性。对AIP患者及其家系中携带突变基因的潜在发病者进行HMBS基因诊断可以积极有效的预防AIP的发生。

    【关键词】 急性间歇性卟啉病；羟甲基胆素合成酶；基因突变；胆色素原

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.21.199

    AIP是由HMBS基因突变导致其编码的酶活性下降(>50%)造成卟啉或其前体δ-氨基-ly-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成增多导致的疾病。AIP是一种常染色体显性遗传疾病， 也是一种最常见的卟啉病类型。情绪波动、感染、月经、妊娠、药物等常是AIP的发病诱因。临床症状主要表现为咖啡色尿， 周期性剧烈腹部绞痛， 伴腹胀、恶心、呕吐等。AIP急性起病期， PBG和ALA通过肝脏生成增多， 尿PBG和ALA明显增加 ......