【摘要】 目的 了解广东省中山地区育龄女性中常见非缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的基因突变类型及构成比。方法 应用反向斑点杂交(RDB)技术和高效液相色谱法(HPLC)对40000例受检对象进行非缺失型α-地贫基因分析。结果 中山地区育龄妇女非缺失型α-地贫基因总携带率为0.41%(165/40000)， 其中异常血红蛋白QS(HbQS)111例， 发生率为0.28%， 构成比为67.27%；异常血红蛋白WS(HbWS)30例， 发生率为0.08%， 构成比为18.18%；异常血红蛋白CS(HbCS)24例， 发生率为0.06%， 构成比为14.55%。结论 该研究首次阐述了广东省中山地区育龄妇女中常见非缺失型α-地贫的分子流行病学情况， 为本地区开展地贫筛查工作， 降低非缺失型血红蛋白H(HbH)病患儿出生率， 制定干预方案提供了重要的科学依据。

    【关键词】 非缺失型α-地中海贫血；基因；筛查

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.27.081

    α-地贫是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病， 其发病机制是由于α珠蛋白基因发生缺失或点突变， 使其编码的α珠蛋白链缺如或不足， 从而引起严重的溶血性贫血[1] ......