【摘要】 目的 綜合检测急性单核细胞白血病(AML-M5)患者DNMT3A、FLT3-ITD、NPM1等基因突变发生情况， 初步探讨AML-M5患者的分子遗传学特征。方法 采用基因组DNA-聚合酶链反应(PCR)扩增产物直接测序法检测NPM1基因12号外显子、c-KIT基因8、17号外显子、DNMT3A热点突变、CEBPA全部编码区及FLT3基因14、15号外显子中ITD的突变发生情况；荧光原位杂交(FISH)检测MLL重排发生情况；多重PCR检测29种常见白血病融合基因发生情况。结果 ①82例患者异常核型检出率为37.80%(31/82)， 其中涉及11q23者占48.39%(15/31)。15例11q23异常患者经FISH检测均发现MLL重排阳性， 该组患者平均年龄47.1岁， 平均外周白细胞水平59.03×109/L， 经常规化疗方案诱导后完全缓解(CR)率40.00%(6/15)。其他异常核型占51.61%(16/31)， 平均年龄32.3岁， 平均外周白细胞水平13.41×109/L ......