【摘要】 生物体自身的遗传因素作用， 引起机体染色体异常， 发展成不可逆的病理变化， 导致新生儿智力低下、畸形、性发育异常等疾病， 甚至导致生命个体死亡， 其病情较重而且发病率高， 给家庭以及对社会造成沉重的压力和精神负担。及早明确疾病的性质， 就能及早防治。随着医学科技的飞速发展， 分子生物学进一步使得基因诊断与基因治疗遗传性疾病变为现实。本文通过分析遗传病的诊断和治疗方法， 旨在防治遗传病， 降低其发病率， 根本性治疗疾病， 从而提高我国整体人口素质。

    【关键词】 遗传病；诊断；治疗

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.01.095

    遗传性疾病是以分子水平的基因改变或者以细胞水平的染色体数目或结构畸变为主要致病因素导致的疾病[1-5]， 每年新生儿中患不同种类遗传病者占4%～5%， 随着生态环境恶化及生活方式的改变， 遗传病的种类及数量逐年增多。遗传病治疗效果差， 费用昂贵， 不仅摧残患者的身心健康， 而且对社会和家庭都是很大的负担， 因此采取措施预防遗传病， 及时诊断和科学有效的治疗具有重要的临床价值。随着临床遗传学的发展， 分子遗传学等新技术的应用， 为医学界提供了以分子水平对遗传病的诊断方法[6-8] ......