【摘要】 目的 探讨血常规初筛、基因检测在地中海贫血中的临床价值。方法 对92对夫妇施行血常规、地中海贫血基因检测， 统计92对夫妇地中海贫血类型临床筛查结果及地中海贫血确诊率。结果 夫妇双方基因检测结果：夫妇双方α标准型地中海贫血14例， 双方轻型β地中海贫血6例， 双方α标准型和静止型地中海贫血5例， 双方α/β地中海贫血15例。单方基因检测结果：双方中一方为α地中海贫血另一方为β地中海贫血14例， 一方为α或β地中海贫血另一方正常的17例， 双方地中海贫血基因携带21例。随访， 怀孕后需要进行产前诊断的孕妇结果有3例怀有重症地中海贫血患儿， 对其施行了引产术。结论 对孕妇进行产前筛选的结果来看， 必须要对地中海贫血患者的基因进行认真的研究分析， 其目的是避免出现重型地中海贫血患儿， 对患儿的伤害降到最低， 还能提高人口质量与素质。

    【关键词】 血常规初筛；基因检测；地中海贫血

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.19.034

    地中海贫血是由于在患者体内出现了珠蛋白， 由于珠蛋白合成障碍所导致地中海贫血疾病的发生， 因而， 地中海贫血是一种慢性的溶血性疾病， 具有遗传性， 是一种非常严重的疾病， 不仅可以威胁到患者生命， 还能够影响下一代的生命[1]。虽然随着时代的发展， 医学也在不断进步， 但是临床研究结果表明， 到目前为止， 还没有研究出有效治疗地中海贫血的方案， 因此， 为了降低地中海贫血发生的几率， 只能是在患有地中海贫血疾病的夫妇中， 对孕妇进行检查， 筛选出患有地中海贫血的患儿 ......