【摘要】 目的 探究地中海贫血基因诊断对指导优生优育的价值。方法 回顾性分析6824例进行地中海贫血产前筛查孕妇的临床资料， 分析其筛查结果。结果 在6824例孕妇中， 共检出地中海贫血者50例(0.73%)， 其中α地中海贫血19例(38.00%)， β地中海贫血31例(62.00%)。另外， 在α地中海贫血患者中， 以--SEA/αα居多， 占13例(68.42%)， 其余， 静止型-α3.7/αα为3例(15.79%)、-α4.2/αα

    为1例(5.26%)， 而中间型 - - /-α3.7为1例(5.26%)、--/-α4.2为1例(5.26%)。在β地中海贫血中， 则以CD41-42为主， 占17例(54.84%)， 其次为IVS-Ⅱ-654， 共9例(29.03%)；CD17 共3例(9.68%)， 其余CD27-28与CD14-15均各占1例(3.23%)。结论 选取适当检查方法对孕妇进行地中海贫血基因筛查， 能够进一步降低地中海贫血患儿出生率， 以提升人口质量， 起到优生优育的作用。

    【关键词】 地中海贫血；基因诊断；优生优育；指导价值

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2018.04.027

    地中海贫血为临床上常见的一种单基因遗传性溶血病， 主要是由于珠蛋白基因突变、缺失所致使的珠蛋白肽链合成受阻 ......