1 资料与方法

    1. 1 一般资料 2008年5月～2016年7月本院确诊、治疗并随访的戊二酸尿症Ⅱ型反复感染患儿3例， 男1例， 女2例， 3例均系本地患儿， 其中2例系双胞胎姐妹， 均无家族史。病程20 d～5个月， 来院年龄3～20 d。

    1. 2 方法

    1. 2. 1 诊断 3例均经气相色谱质谱联用分析(gas chromatography-mass spectrometry， GC-MS)尿有机酸分析进行诊断， 同时进行血常规、尿常规、大便常规检查， 血气分析， 血电解质、血糖测定， 心肌酶谱、血氨、乳酸、丙酮酸、肝肾功能， 心电图、心脏超声、胸片等辅助检查了解病情。

    1. 2. 2 治疗与监测 确诊后开始大剂量核黄素口服100～300 mg/d[1， 2， 4]。根据患儿情况适当限制蛋白质、脂肪摄入， 补充左旋肉碱、辅酶Q10、甲钴胺、维生素C、维生素B12等辅助治疗， 患儿病情改善后核黄素长期维持10～50 mg/d， 进行个体化治疗。

    2 结果

    2. 1 临床资料 例1与例2为3～20 d女婴 ......