本组3例患儿临床表现以反复发热、咳嗽、软弱无力为主要临床表现， 心脏扩大， 心肌酶谱轻度增高， 尿有机酸分析发现尿戊二酸、乳酸、辛二酸、2-羟基戊二酸、3-羟基戊二酸、已二酸浓度增高， 符合本病特点。发热、咳嗽、腹泻可能为疾病发作的诱因， 本组患儿曾被诊断为“新生儿肺炎， 心力衰竭， 心肌炎， 心内膜弹力纤维增生症”等疾病。曾接受能量合剂、营养心肌等治疗， 但患儿发育落后， 智能低下， 酸中毒， 提示可能存在代谢病， 进行尿有机酸分析确诊。

    戊二酸尿症Ⅱ型临床表现不典型， 新生儿期的表现没有特异性， 比如呼吸急促、酸中毒， 易与呼吸窘迫综合征、败血症等混淆， 比如软弱无力、低血糖在早产儿、低出生体重儿、先天性甲状腺功能低下的患儿常见， 如果发现新生儿有不易纠正的酸中毒， 应考虑本病可能， 及时进行尿筛查。

    核黄素是EFT和EFTDH的辅酶， 大剂量核黄素对部分迟发型患儿疗效显著[1-3] ......