徐海山 唐建英 许光辉

    有关家族性慢性小管间质性肾病的国内报道很少, 但是国内未查到慢性小管间质性肾病家系临床调查研究的相关文献。有研究发现, PAI-1、TIMP-1和Smad7基因与肾间质纤维化的发生有关, 但尚无这3个基因与常染色体显性遗传性肾小管间质肾病(ADTKD)相关报道。为此, 作者对临床上遇到的1例家族性慢性小管间质性肾病进行家系调查, 并初步探索是否存在上述3个基因异常。现报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 莆田学院附属医院临床诊治发现1例家族性慢性小管间质性肾病患者, 采集其家系, 成员总数为36例,累计4代。2016年和2017年2次进行家系调查, 共调查36例成员, 对其进行尿常规+沉渣镜检和肾功能电解质筛查, 对部分可疑成员进行尿蛋白成分分析以进一步诊断。将调查对象分为未受累者、患者和不明确者3种表型。有下列情况之一者视为未受累者：①家系中无亲缘关系的配偶, 亦视为未受累者；②年龄≥30岁, 尿检正常和肾功能电解质正常, 考虑该家系早发起病, 视为未受累者。有下列情况之一者视为患者：①肾脏病理证实慢性小管间质性肾病；②出现ESRD, 需要或已经进行替代治疗；③尿常规:对尿蛋白 (± ～ +)或尿比重异常或血清电解质异常或高尿酸血症者或血肌酐升高者作为疑似患者。下列情况之一者视为不明确者:①血肌酐升高, 且尿常规出现尿蛋白(2+～3+)；②年龄<30岁, 尿检正常和肾功能电解质正常 ......