杨菊红 林列坤 王一娜

    地中海贫血(thalassemia)又称海洋性贫血, 是一组遗传性溶血性贫血疾病。也是最常见的单基因遗传病[1]。在我国广东、广西、海南、云南等地为多, 由于常染色体遗传性缺陷, 引起珠蛋白合成障碍, 导致一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺如, 因而红细胞被溶解破坏的溶血性贫血, 外周血红细胞呈小细胞低色素性改变。而缺铁性贫血(iron-deficiency anemia, IDA)由于铁摄入不足或丢失过多导致, 引起中晚幼红细胞出现“老核幼浆”现象, 而成熟红细胞为大小不均的小细胞低色素改变。目前我国开展的α-地中海贫血基因检测包括3种缺失型(--SEA, -α3.7和-α4.2), 3种突变型(CS、QS、WS), β-地中海贫血基因检测包括17个位点的19种突变型, α-地中海贫血和β-地中海贫血均表现为小细胞低色素性贫血, 但是HbA2增高对β地中海贫血有很好的辅助诊断意义, α-地中海贫血和缺铁性贫血也同样为小细胞低色素性贫血, 两者HbA2均减低, 致使在审核α-地中海贫血基因检测结果时, 需要排除缺铁性贫血的可能性。本研究经过随机筛选单纯性α-地中海贫血样本, 正常样本(已经排除地中海贫血和缺铁性贫血), 以及缺铁性贫血样本各60例, 通过分析三组MCHC、RDW-SD和HBA2的改变, 探讨其对α-地中海贫血及缺铁性贫血的鉴别诊断价值 ......