李智文

    资料显示[1], 地贫广泛分布于世界各地区, 东南亚为地贫高发地区。地贫尚无较理想的治疗方案, 通过预防监控并及时采取干预措施是目前的一种重要手段, 关键环节在于筛查婚前育龄男女, 降低地贫患儿的出生率。本研究通过常规筛查试验、RDP、Gap-PCR、巢式PCR及PCR-SBT技术对250例地贫患儿的基因检测结果进行分析, 现报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 以2016年6月～12月来本院进行筛查的疑似地贫儿童3065例为研究对象。纳入标准：家族中有地贫患儿、地贫基因携带者；每分钟最大通气量(MVV)<80 fl。排除有其他血液系统疾病者。本研究符合本院伦理学标准,经伦理委员会批准, 纳入研究对象及家属均知情且同意参与研究。3065例受检者中有女1368例, 男1697例；年龄1个月～15岁, 平均年龄(2.5±4.2)岁。

    1.2 方法

    1.2.1 样本采集 抽取研究对象2 ml的肘静脉血, 试管中有抗凝剂乙二胺四乙酸(EDTA)二钾, 血液标本于常温条件下保存以备检验。

    1.2.2 血常规检查 借助XE-2100型分析仪检测研究对象的血样, 操作流程严格遵照仪器说明书, 对血红蛋白(Hb)、红细胞比容(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞(RBC)等指标进行测定 ......