陈博 孙晓岩 袁细妹

    出生缺陷是指子宫内胎儿因多种原因而发生解剖学上和功能上的异常, 临床上主要表现为兔唇、四肢异常、聋哑、白血病等。该类疾病发病率高, 可占活产儿的3%[1]。出生缺陷发病多与生殖道感染、内分泌异常、外部用药等密切相关, 目前研究发现, 出生缺陷患儿常伴有母体叶酸代谢功能紊乱、Hcy血浆内水平偏高, 其中叶酸代谢关键酶基因多态性在出生缺陷方向的研究逐渐得到关注[2], 但其与Hcy两者的关系研究却比较少。本研究选取2016年1月~2017年12月来本院进行孕前或孕期体检的高Hcy水平的育龄妇女和Hcy水平正常的健康育龄妇女作为研究对象, 分析叶酸代谢关键酶基因多态性分布与Hcy水平的关联。现报告如下。

    1 资料与方法

    1. 1 一般资料 选取2016年1月~2017年12月来本院进行孕前或孕期体检173例高Hcy水平(>15 μmol/L)育龄妇女作为实验组, 另选同期210例进行孕前或孕期体检的Hcy水平正常的健康育龄妇女作为对照组。所有研究对象均完成遗传检测、Hcy检测, 熟悉了解本研究内容并积极配合研究；排除合并心脏、肝脏、肾脏等重大器官疾病的患者；排除合并有恶性肿瘤、血液系统以及免疫系统疾病的患者；排除含有糖尿病、消化系统疾病患者 ......