陈博 孙晓岩 袁细妹

    MTHFR作为叶酸代谢过程中的关键酶,可将叶酸代谢通路中将5,10-亚甲基四氢叶酸转化成具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸,从而进入甲基传递通路,为Hcy提供甲基,使血浆Hcy保持在较低水平。血浆Hcy水平上升与孕期疾病和出生缺陷有关,同时也是诱发心血管疾病的主要危险因素之一[1-4]。本研究通过对MTHFR不同基因型增补叶酸效果进行研究,为制定个性化叶酸增补方案提供参考,旨在减少出生缺陷,预防孕期及心脑血管疾病。现报告如下。

    1 资料与方法

    1. 1 一般资料 选取2016年1～8月本院招募的120例健康女性志愿者作为研究对象,年龄22～45岁,平均年龄(33.52±4.34)岁。纳入标准：无家族性遗传病史；无免疫系统、血液系统、慢性疾病者；入组前1周未曾服用叶酸或B族维生素。排除标准：妊娠期、哺乳期女性；既往有胃肠切除手术史者；肝、肾功能不全者。所有入选者均签署知情同意书。

    1. 2 方法

    1. 2. 1 基因检测 对所有受检者进行空腹抽取外周静脉血5 ml,DNA提取通过柱式抽提试剂盒进行抽提,提取结束后并进行DNA浓度测定。蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G、MTHFR A1298C、C677T 的基因多态性采用 MASS ARRAY技术进行单核苷酸多态性(SNP)分型检测,利用MASS ARRAY的引物设计平台设计聚合酶链式反应(PCR)引物,包括一对多重PCR扩增引物,及一条MASS EXTEND延时引物 ......