β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析(2)
3 讨论根据临床研究中显示， 地中海贫血属于一种单基因遗传性疾病， 在世界上具有较高的发病率。在4种地中海贫血的类型中， 以β-地中海贫血最为常见。根据流行性病学相关研究资料显示， 地中海贫血遍布世界各地， 其中以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区为主要病发地区[3]。在我国也具有较高的发病率， 尤其是以长江流域以南的地区两广地区、贵州、四川等地区为首[4]。
临床上， 轻度患儿常常表现轻度贫血、容易疲劳等， 多无自觉症状， 不易被察觉;中度患儿常常出现中度贫血， 且大多患儿可以成长至成年;重度患儿自出生之日起便出现贫血、肝脾重大、黄疸、发育不良 ......
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