【Key words】 TET2; Acute myeloid leukemia; Mutation

    成人急性髓系白血病(M3除外)是一组预后相对较差的恶性血液病， 目前急性白血病进入精准治疗时代， 随着研究的深入， 急性髓系白血病患者的相关基因检测愈加受到重视， 越来越多的基因突变被用于临床治疗的靶点及预测预后。研究显示， TET(ten-eleven translocation)家族蛋白是生物体内存在的一种α-酮戊二酸(α-KG)和Fe2+依赖的双加氧酶， 是DNA去甲基化过程中的一种重要的酶， 对于维持干细胞的多能性有重要作用。TET2基因是TET癌基因家族成员之一， 位于4号染色体， 在体内可以促进DNA 的去甲基化， TET2基因突变可以促进启动子的甲基化， 从而导致造血干细胞的异常增殖和分化， 其突变最常见于骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性肿瘤患者， 已经成为国内外研究的热门课题[1-3]， 但在急性髓系白血病中的突变存在争议[4， 5]， 本研究通过回顾性分析其突变表达情况及临床特征， 以期了解TET2在初诊的成人急性髓系白血病(M3除外)患者发生突变的特点及相关因素 ......