【摘要】 目的 研究孕妇地中海贫血筛查与產前诊断的意义。方法 500例孕妇均进行产前地中海贫血筛查， 对孕妇先行血常规检测， 若其中一方平均红细胞体积(MCV)≤82 fl或平均血红蛋白含量(MCH)≤27 pg， 则夫妇双方均进行血红蛋白电泳分析， 若双方血红蛋白电泳分析结果均异常， 则需接受地中海贫血基因检测。观察血常规检查结果、基因检测结果及随访结果。结果 500对夫妇中， 148对夫妇需做地中海贫血血红蛋白电泳分析筛查， 阳性99例， 其中孕妇55例， 配偶44例。25对夫妇需做地中海贫血基因检测， 显示同型的10对夫妇产前基因检测结果轻度α地中海贫血3对(12%)， 中度α地中海贫血2对(8%)， 重度α地中海贫血5对(20%)。此10对夫妇生产后， 发现胎儿患有血红蛋白H病1例(4%)、正常胎儿4例(16%)。另外15对夫妇产前β基因检测结果孕妇正常6例(24%)、重度β地中海贫血3例(12%)、轻度β地中海贫血4例(16%)、中度β地中海贫血2例(8%)。8例重度地中海贫血孕妇接受建议均已引产， 基因检测7例轻度地中海贫血孕妇产后胎儿随访， 绝大多数无明显异常表现， 有1例为中度β地中海贫血， 于医院接受输血治疗 ......