【摘要】 目的 分析对孕妇产前行地中海贫血基因诊断的意义。方法 288例行地中海贫血基因诊断的孕妇作为研究对象，对孕周<16周的孕妇行绒毛穿刺活检， 孕周>16周的孕婦行脐血或羊水穿刺检查。分别统计α、β地中海贫血基因携带者数量及基因类型占比情况。对轻中度地中海贫血胎儿产后进行3～12个月随访并观察婴儿情况。结果 α地中海贫血基因携带者共有107例， 其中：-SEA/αα基因类型约占69.16%， αα/-α3.7基因类型约占9.35%， αα/-α4.2基因类型约占6.54%， -SEA/-α4.2基因类型约占4.67%， -SEA/-α3.7基因类型约占2.82%， αCSα/αα基因类型约占1.88%， αQSα/αα基因类型约占1.88%， αWSα/αα基因类型约占0.93%， -α3.7/-α3.7基因类型约占0.93%， -α3.7/-α4.2基因类型约占0.93%， αQSα/-α4.2基因类型约占0.93%。β地中海贫血基因携带者共有44例， 其中：CD41-42(-TCTT)基因类型约占52.27% ......