【摘要】 目的 研究早孕期绒毛活检术在胎儿出生缺陷产前诊断中的应用。方法 360例具有介入性产前诊断指征的孕妇， 根据诊断方式的不同分为绒毛活检组(174例)和脐静脉穿刺组(186例)。绒毛活检组孕妇早孕期在超声引导下行绒毛活检术， 脐静脉穿刺组孕妇中晚孕期行脐静脉穿刺。分析比较两组穿刺情况， 包括穿刺成功情况、培养成功情况、穿刺孕周、胎儿丢失发生情况、其他并发症发生情况;观察早孕期绒毛活检术产前诊断指征及染色体核型异常情况;分析绒毛活检术地中海贫血基因检测结果。结果 174例孕妇绒毛染色体核型产前诊断结果显示， 共检出异常染色体核型12例， 染色体异常率为6.90%(12/174)。其中染色体非整倍体6例， 染色体结构异常3例， 标记染色体1例， 嵌合体2例， 以染色体非整倍体为主;检出重型地中海贫血33例， 其中重型ɑ地中海贫血25例， 重型β地中海贫血8例。174例孕妇绒毛活检术穿刺成功率为100.00%(174/174)， 术后均随访， 未发现胎儿肢体畸形及胎儿丢失。与同期脐静脉穿刺术穿刺成功率及胎儿丢失率比较， 差异无统计学意义(P>0.05)。绒毛活检组穿刺成功率100.00%及胎儿丢失率0与脐静脉穿刺组的99.46%、0.54%比较， 差异无统计学意义(P>0.05) ......