【摘要】 目的 分析产前血清学筛查高风险病例行介入性产前诊断后的胎儿染色体结果， 探讨羊水细胞核型分析在产前诊断中的应用价值。方法 收集2637例以唐氏筛查高风险为指征行介入性产前诊断查胎儿染色体核型分析的病例， 对其进行羊水细胞培养及核型分析。统计羊水染色体核型分析结果， 比较唐氏筛查高风险风险值不同区间染色体异常的发生率。结果 2604例病例中， 染色体异常检出率为4.26%(111/2604)。111例染色体核型异常中以非整倍体最多见， 共98例， 占异常病例的88.29%;结构异常13例， 占异常病例的11.71%。结构异常的病例中， 6例为平衡性的染色体异常。同时检出染色体多态变异73例(2.80%)。21-三体风险值区间1～50染色体异常发生率明显高于其他区间， 差异有统计学意义(P<0.05)。18-三体风险值区间1～50染色体异常发生率与51～100区间比较差异无统计学意义(P>0.05)， 但明显高于其他区间， 差异有统计学意义(P<0.05)。21-三体高风险和18-三体高风险染色体微阵列分析(CMA)异常发生率分别为8.39%(12/143)和14.29%(7/49)， 比较差异无统计学意义(P>0.05);但21-三体高风险和18-三体高风险中致病性拷贝数变异(CNVs)的检出率分别为0.70%(1/143)和8.16%(4/49) ......